将先天性的白内障交付给三代试管就想要一下子切断遗传。这个想法本身就有可能会让你花费更多的钱财,而且还买不到相应的答案。
我曾经接诊过这么一对夫妻。孩子出生之后,他们的两只眼睛全都发白了,就好像蒙上了一层雾一样。经过检查发现他们是先天性的白内障患者。
母亲当即问我:我们直接干三代,是否就可以保证下一代没事?
我并没有马上点头,由于医学最为害怕的,便是把“减少风险”的保证包装成“100%保障”。
先天性的白内障并非是一种单纯的疾病,它有可能是由于基因变异所引起的,也可能与孕期感染,代谢异常,眼部发育方面的问题有关系,甚至查找不出明确的原因。
有的孩子仅仅是晶状体的混浊,有的还合并了眼底,神经系统,或者全身的发育异常。治疗的方法根本不是宣传单能够说清楚的。
我看到家属拿着一家机构的方面的方案咨询,方案上面醒目地写着“精确筛选健康的胚胎”,下面却没有写明究竟筛查什么样的基因、哪些样的变异。
这如同拿一把只打开一扇门,声称可以打开整幢楼。
真正应该做的,是首先查明患儿及父母遗传信息。
如果能够找到明确致病基因以及具体变异的话,遗传科,眼科和生殖团队就有可能进行针对性胚胎植入之前单基因的遗传学检查。
俗称的3代试管,其核心并非是将胚胎变成绝对健康,而是在进行移植之前,在胚胎细胞里检测目标的遗传风险,尽量避免携带相应的致病变异胚胎。
如果是常染色体的显性遗传的话,父母双方确定携带致病的变异,那么后代可能会面临约1的遗传危险。
如果是常染色体显性遗传,如果夫妻双方携带相关的变异,那么孩子患病的风险可能大约是四分之一左右。
如果涉及到性染色体的遗传的话,男孩以及女孩所面临的风险也有可能不一样,不能够用“家里没有人得过”来排除。
家族中出现多个先天白内障病人,或已有孩子确诊,特别要带齐既往病历,手术记录,眼科检查及家族成员。
不要把做了三代当成万能的证明。
染色体不是整倍体的筛查,与某个基因的变异检测是不同的。
只做前面,不能代替后面,更不可能保证筛除所有引起白内障的因素。
部分致病基因还没有被发现,部分变异意义还不能确定,胚胎的检测可能受到样本量,检测范围以及技术误差的影响。
所以即便检测到可以移植胚胎的,医生仍然可能建议进行产前诊断以及出生后眼科的评估。
我认识这么一个家庭。前期花费了不少钱去做了一些小小的胚胎检查,移植成功之后才发现真正需要进行检测的乃是家族当中已经确定的单基因的变异情况。
钱财花出去是可以再挣的,但是错误的方向却有可能会耽误生育的窗口,也使得夫妻双方更加焦虑。
说难听点,最赚钱话术往往并非“我们可以查询什么”而是"我们都可以筛选”。
真正可靠的方案应该将检测目标,适用范围,可能漏检情况,胚胎数不足时如何处理,失败后怎么处理放在首位。
先天性的白内障是否可以通过三代的试管来降低遗传方面的风险?答案是:当致病的基因是明确的,检测的方案经过了验证之后,一般是可以明显地降低相应的遗传风险的,但是不能保证百分之百的阻断。
不要急着被阻断遗传四个字带着走。
先进行遗传咨询以及家系检测之后,再决定进入试管的流程。这一步看起来比较慢,但是却是在为你节省最为昂贵的一个弯路。
孩子眼睛不能赌,夫妻钱也不能用来给话术缴学费。