真正需在试管前检查染色体者,往往并非“想一次就能成功”的一对夫妻,反而是在生育经历中已经出现了红灯的人们。
我看到一对夫妻,女方取卵之前,把检查单拿得皱巴巴的,问我:胚胎都筛了,还要检查我们?他们曾经两次出现胎停,前面的一家机构仅仅告诉他们,“胚胎不好”,并且还推荐了更昂贵的办法。
后来,男方查出了染色体的平衡易位情况。
这样的结果并不代表他患病了,日常的生活,工作,生育的外表都有可能和正常的人一样,但是却可能在产生精子的时候,将染色体又重新组合起来,形成一批不符合要求的胚胎来。
简单来说,胚胎反反复复出现问题,有的时候并不是胚胎独自倒霉,而在父母的身上有一个不露面的因素存在。
反复流产和胚胎停育的夫妻,特别应该将夫妻两方染色体的核型检查作为评估。
临床上反复流产一般指连续两次或多次,但是具体是否进行检查,还需结合孕周,胚胎是否有遗传检测,女方年龄以及既往病史进行判断。
仅仅经历了一次早期的流产,并不需要立刻将所有的责任都归咎于父母的染色体上面,因胚胎自身的偶发异常是很常见的,盲目地进行检查只会造成焦虑以及账单的浪费。
曾经生过染色体畸形的患儿,或者家族中有确定的遗传病,智力发育不正常,先天畸形集中的人,也应该做遗传方面的咨询,然后决定去检查哪一种项目。
这里有一个容易让销售话术混淆的地方,
血友病,地中海性贫血,遗传性耳鸣,并不是都可以通过普通染色體核型检查来查清楚的,有很多需要进行基因的检测或者针对性的携带者进行筛查。
拿着一份“染色体健康”的报告并不意味着全家都不存在遗传方面的风险。
年龄较大的女性卵子不是整倍体的风险会增加,男性的年龄增加也可能会影响精子的质量,但年龄偏大并不意味着夫妻一定有染色体的结构方面的异常。

凭年龄被推着去买高价的检测,要留个心眼儿。
外周血的染色体的核型检查一般只需要抽静脉血。是否空腹通常不会影响检测。报告是由实验室的流程来决定的。
真正关键的并不是抽血是否疼,而是在送检之前把流产的次数,胎停的孕周,以往胎儿的检查单以及家族的病史讲清楚。
父母的染色体检测以及胚胎植入之前的遗传学检查,根本就不是一个概念。
前者是观察夫妻自身是否存在平衡易位,倒位这类结构方面的问题。后者则是在胚胎方面筛选出染色体的数目或者特定遗传的风险。
父母检查平衡易位之后,医生方才能设计对于结构异常胚胎检测的方案,以免拿着一个不匹配筛查方案不断取卵。
但也不要将胚胎筛查当作孙悟空那火眼金睛一般,它不能确保孩子绝对的健康,同时也不能代替产前的诊断。
我看到有人拿到了异常报告后,当场就崩溃了,觉得这辈子没有机会。
这实际上是另一个误解。
父母染色体出现异常,说明胚胎的形成以及移植的策略更为复杂,并不意味着没有生育的可能性,有可能需要进行遗传咨询,针对性的胚胎检查,或者结合供精和供卵等途径来进行评估。
真正需要警惕的是,没有查清风险反复促进,把钱花到重复试错之上。
如果你存在反复流产,胚胎停育,染色体不正常的胎儿史,又或者家族遗传疾病线索,携带病历和诊断单,由生殖科和遗传专科共同判断。
如果没有这些,也不要因为一句做试管的都要查,就机械地缴费。
试管并不是检查的项目越多就越专业,选择适合自身的检查,是在为未来节省钱财,也是在给一个家庭减少弯路。