将生男生女的情况包装成遗传病的筛查,是一些机构在收取费用时最为顺手的那一层糖衣。真正能够因为医学原因来选择胚胎的性别,并没有广告所说的那么宽泛。
在门诊见到了一对夫妻。女方拿着自己的家族病历。手指一直在抠着纸边。她的哥哥得了血友病。夫妻俩只是问了一句,“能不能仅仅移植女孩子?”
这句话的背后并非重男轻女、也并非偏爱女儿、而是他们明白,有些疾病如同一把隐藏在家谱之中的刀一般,专门针对某个性别更为厉害。
血友病的甲和血友的乙属于典型性染色体方面的遗传病。女性可能仅仅是携带者。男性如果继承了致病的变异,那么患病的风险就会大大的增加。
杜氏肌不良以及一些贝克型肌不足,也常见于这种遗传方式,患儿会出现肌不力,行走困难,心肌以及呼吸肌的受累情况,家庭所承受的并不是一句注意观察的那么简单。
葡萄糖6磷酸脱氧酶缺乏症(俗称蚕豆病),男性更易发病,在接触蚕豆,某些药物,或诱因后可能出现急性溶血,严重时危及生命,
而红绿色盲,先天性没有丙种球的血症,也有可能与性染色体的致病性变异有关系,前者大多影响辨别颜色,后者则可能导致孩子反复发生严重感染,
遗传规律较为复杂,不可以简单地将其归类为“仅传男孩”。女性也有可能受到影响。风险判断需要依据具体的基因变化以及家系情况而定。
我说得难听点,肥胖,抑郁,二型的糖尿病,先天性的心脏病,可不能因为一个性别的发病率稍微高一点,就拿来作为挑男孩或者女孩的通用证。
这类疾病往往会受到多个基因,孕期环境,生活方式以及偶然因素的共同影响。胚胎检测不能将未来的人生筛选成绝对安全保单。
真正具有医学价值的做法是首先为夫妻双方以及患病亲属进行遗传咨询工作,确定致病基因,遗传方式以及复发的风险,然后为家族的特定变异制定胚胎检测的方案。
胚胎在植入之前进行遗传学方面的检测,能够检测胚胎是否存在明确的单个基因致病的变异情况,也能够识别部分的染色体数量或者结构方面存在异常情况。但是它并非是万能的筛查,也不是“挑选出完美的宝宝”的。
我见到过有人被人推销男女都可筛,什么病都可挡,交完钱之后才发觉连家族中的致病变化都没有查明白,所谓的方案只不过是把常规的检查换了一个漂亮的名字。
还有的人拿到了几枚胚胎报告,认为正常的胚胎一定会出生,这也不正确,胚胎的检测有技术界限,移植后还需要医生安排做产前的诊断或者产前筛查的。
法律与伦理也存在一条线。医学上为防止严重伴性的遗传病,在经过规范的评估之后,可能会讨论胚胎的性别;单纯的喜欢男孩,或者女孩,不可以把辅助的生殖当作许愿池的。
不要把能检测理解成“可以随便选择”,更不要将“某性别的风险低”转换成“这性别一定是健康的”。
家族中发生血友病,进行性肌肉营养不良,蚕豆病或者其它不明原因儿童重症的时候,不要着急去找所谓的包成功机构,首先把病历,基因报告以及家系关系弄清楚。
生育的选择最害怕的不是钱,而是钱买来了一个错误的判断。
是否应当选择胚胎的性别,关键之处并非是父母的喜好,而是是否存在明确的、严重的、可以被证实的遗传方面的风险,还有这项检测真的能够降低风险的。