我看到一对夫妻携带着厚厚的检查单进入诊室,听说“可以进行基因筛查“后,第一个问题并非是问对方适应证的问题,而是问道:“做完之后是否就不会出现问题了?
这话听起来很着急,但是背后却隐藏着许多家庭会踩下的坑。
PGD实际上并非是修好胚胎,也不是为宝宝购买保险,而是在胚胎进行移植之前,从胚胚外层取出少量的细胞,去寻找已经有的遗传方面的风险,然后从可以移植的胚胎里面做出选择。
这里最易被话术误导。
过去人们常常把各类胚胎遗传的检测统称为PGD,在临床上更注重区分:对于明确的单个基因疾病进行检测,是单基因病的胚胎检测。对于染色体的结构异常有专门检测方法;对于染色体的数目异常也有相应的项目。
名字听上去像是一回事儿,适用的人群,检测的方案,能够回答问题,但是完全不一样。
我陪同一位带有遗传变异情况的女性进行了咨询。她的家中有明显的遗传疾病史。医生建议夫妻双方首先进行遗传咨询以及变异确认。但是她觉得麻烦,称某个机构承诺全套筛查能够一步到位。
我当时告诉她这不是点个外卖,不可以用“全套”这两个字来解决医学方面的问题。
若夫妻双方或双方有明确致病变异或者曾生育过遗传病的孩子, PGD可能价值有限。
染色体的平衡易位带来的反复流产可能需要进行评估相关的检测。
至于仅仅因为年龄的增长,想要提高成功的概率,把所有的检测都套在身上,不能仅仅听销售的说法。
胚胎的培养到了适合活检阶段,医生会把滋养层的细胞送去进行检查,胚胎一般需要冷冻来保存,等到检测结果与子宫内膜的条件相符,再进行移植。
这一步并非是“取个两个细胞就肯定没问题”,也并非检测一次即可覆盖所有的风险。
胚胎的活检需要技术要求。检测可能会出现没有结果,嵌合或者样本和胚胎整体并不完全相同的情况。少数情况还需要进行复核。
我看到有人拿到了一张写着可移植的报告,他兴奋得如同已经抱上了孩子一般,之后移植没有取得成功,他整个人都将责任归咎到检测上面。
如同给一个房子检查几块砖一样,能够提高判断的质量,但是却不能保证整栋房子是从地基一直到屋顶都没有问题的。
PGD可以降低特定的遗传病传播的风险,但是不能保证其着床,同时也不能排除流产,妊娠的并发症,以及出生缺陷所有的可能。
性别只有涉及到性连锁的遗传病医学需求,才能进入到合规评估中,不能以基因检测作为选择胎儿性别工具。
更让人难过的是,能不能去做,做什么,检查几种,决定于夫妻遗传资料以及胚胎,不决定套餐的价格。
有的地方把第三代当作升级版本,把普通的染色体检查说成是全面排雷,把胚胎少的焦虑当成了加项的清单。
实话是难听的,但是你不听会吃更多的亏:在没有明确的医学指征的情况下,检测的项目数量越多,并不意味着孩子就越健康,或许只是账目越多。
在就诊之前,要将既往妊娠的结果、家族的遗传病史以及双方的基因报告还有染色体的检查都带齐,首先要问明白检测的目的、适用的范围,可能会出现灰区,还有没有可以移植胚胎的情况下怎么办才好。
不要只盯着成功率,也不要被包成功三个字带着走。
生育并不是消费升级。PGD也并非神谕。
它适合用于解决清晰的遗传方面的风险,而非替代判断,代替咨询,而不是让人花钱去购买虚假的确认感。