最容易使人花冤枉钱,往往并不是检查过多,而是将不同的检查当作同一件事情。
我曾在门诊见到一对夫妻。女方抽血,取卵,养囊都做好了,拿了一叠报告,问医生:胚胎都可以筛染色体,为什么要查我们2个?
她的丈夫坐在一旁,手指一遍又一遍地攥着缴费单。脸上写着这么一句话:医院是不是又在增加项目了。
这句话是不难理解的,试管本身就贵,谁也不愿意去为一项听得懂的检查付出代价。
但是胚胎检测与夫妻的染色体检测,关注的根本就不是一个层面。
胚胎检查是看胚胎,夫妇染色体检则是看遗传风险来源。
有些人的外表是健康的,生育的能力也不是很差,但是却带有染色体结构方面的异常,例如,平衡易位,倒位。
平衡这两个字是很容易骗人的,因为它也许意味着自己没有明显的症状,但是它可能会在生成卵子或者精子的时候,重新组合出不平衡的情况。
胚胎可能因此而出现了染色体的片段缺失,重复,导致反复流产,胎停,胎儿异常甚至胚胎完全不能发育。
我遇到过一位女子,连续几次妊娠不成功,身体方面的检查没有发现明显的问题,而夫妻的核型检查发现一方有平衡易位的情况。
她注视着报告,看了好长的一段时间,只问了这么一句话:“我看上去好好的,可偏偏就是我?
这并非是谁做错事情,也并非身体在对谁进行惩罚,而是在遗传物质的排列方面存在风险,正好处于生育的关键时刻。
更加麻烦的是PGT并不是一台扫出所有问题的机器。
通常所说的PGT-A,主要是评估胚胎的染色体数量异常,并不能自动代替针对染色的结构重排PGT - SR,也不能顺便检查出所有的单基因遗产病。
若夫妻一方染色体存在异常,但只按普通的方案进行胚胎数目的筛查,则筛查方向可能会偏离。
胚胎的报告写着数目正常,不代表其染色体的片段排列必然正常,也不代示其一定无遗传疾病。
这便是为什么在进周期之前必须要把夫妻遗传背景弄清楚。
检查结构重排之后,医生才明白是否需要制作PGT - SR探针以及判读方法。
怀疑或者确定单基因的遗传病,如地中海的贫血,还需要有针对性地进行基因检测及PGT - M的方案。
这里也需要把话说清楚,夫妇染色体的检查并不是万能的。
普通的核型检查并不能看清所有的微小片段的变化情况,也不能代替单基因的检测,遗传病的携带者的筛查情况。更不能确保孩子出生之后绝对不会出现任何的疾病。
他的价值,就是先弄清楚大方向,防止拿错钥匙打错锁。
我看到有人为了节省这项检查,就直接进入了促排。胚胎养了出来之后才发觉方案不对,只能够重新进行检测,重新设计。钱花出去之后胚胎也经受不住反复的折腾。
这并非医生故意将流程弄得繁杂,而是在前面少走了一步,后来可能多走了几里。
当然也不要听到“第三代“三个字就认为能包住不孕,包出健康的宝宝。
真正可靠的做法,就是问清楚4件事情:查的是夫妻的核型基因还是其他项目;察觉异常准备做哪种PGT;实验室可以检测到哪些,检测不了哪些;胚胎的移植是否还需要按照产科规范进行产前的诊断。
该花费的钱财要花在实际的用处上,不该购买的套餐不要被“全套让人更放心”所牵引。
说实话是很难听的,但是你要是不听的话,那就会亏损更多。夫妻进行染色体的检查并不是为了吓唬人,而是要避免医生在没有明确遗传风险的情况之下盲目地筛选胚胎。
你需要的并非是一张看上去好看的报告。而是一套与自身风险相匹配的策略。