最容易让人陷入误区的，并非是遗传病过于复杂，而是将“显性”两字视为“父母双方必须有”。
我曾在遗传门诊看到一对夫妻。男方身材高，手指细，心脏检查主动脉根部有异常，家中还有亲属突然死亡。
他们拿出检查单问我，“我们都没有发病，孩子为什么会有风险呢？”
这句话中，藏着很多人对遗传误解。
显性遗传是指遗传规律，也就是说一个致病的变异已经能够表现出疾病。
常染色体的显性遗传病说得更具体一些，既说明它是按照显性规律进行遗传的，又说明了致病基因是在常染染体上，而不是在性染色。
人有二十二个常染色体，每个人都有，因此这种疾病一般不会因孩子是男的还是女的而改变遗传的概率。
常见的例子有马凡综合征，成骨不全，软骨发育不完全，家族性腺瘤瘤性息肉病，以及一些遗传性肿瘤容易感综合症。
只要患者带有一个致病的变异，从理论上来说每次妊娠将其传递给孩子的几率是一半，与前一次的生育是否已生出健康的孩子无关。
这里的一半是指遗传概率，而不是判决某一个孩子。
有些疾病具有外显率不全的特点，即带有变异的人的症状可能较轻，甚至于暂时看不出，但并不意味着变异消失。
有些患者是新发变异的，父母没有出现相关的表现，而孩子却患上了疾病，因此“家里没有人得过”不可以作为排除的依据。
双亲都生病的时候，也不可以机械地套用所谓的百分之七十5的公式，由于不同疾病纯合的状态可能会导致重症，胚胎不能生存，或者根本就不符合这种疾病的遗传机理。
真正需要关注的，是具体的基因，变异类型，父母基因的状态以及疾病的表现，而非背着一张概率表去看。
我还见到有人将“近亲结婚高”直接套用在显性遗传病之上，这也不正确。
近亲分享祖先，需警惕的是两人携带同一种隐性致病的变异，孩子在同时获得两份后才会发病。
隐性病携带者一般外表健康，在家族中没有明显的患者，但是近亲关系却将这份隐藏的风险推到了前面。
如苯丙酮尿症，脊髓性肌肉萎缩症，这些单基因隐性的疾病，是这些风险的典型表现。
高血压，精神分裂症，智力发育障碍等许多疾病都受多种基因和环境的共同影响，并不能简单地认为“近亲一定要生出患儿。
简单来说，显性并不是更加严重，隐性并非是更为安全，它们仅仅是发病所需要的基因条件有所不同。
我见到过患者相信做试管就可以保证孩子的完全健康，花费了大笔费用之后才发现胚胎检测仅仅是针对已经确定的遗传风险而言，并不能够替人筛选掉所有的疾病。
已知常染色体隐性单基因病可以进行遗传咨询，确定致病变异后进行胚胎植入之前的遗传学检测或者结合产前的诊断进行复核。
这并非是挑选一个完美的孩子，而是在确定风险之后，少走那么一步被动的道路。
如果家族中有人出现反复流产，幼年猝死，先天畸形，肿瘤发生异常集中，不要急于问能否自然怀孕，首先找齐家族成员诊断资料及病理报告。
遗传咨询关注的是整个家庭，而不是仅仅关注夫妻两个化验单。
风险是可以被评估的，方案是能够被选择的，但是谁也不能够用一句显性遗传来替你做出决定。
不要让一个模糊的名词，成为昂贵的治疗中的瞎子摸象。
