最为让人花费冤枉钱的,并非看不懂三代的试管报告。而是将一张筛查单当作孩子的出生的保证书。
我见过一个患者,拿着一份报告在诊室的门口反反复复地问我:写着染色体是正常的,是不是就一定没问题?
她手中有两个囊胚,一个标注为整倍体,另一个是嵌合体。胚胎形态仍然是一个四级好、一个三级好。
她将“整倍体”解释为百分之百的健康,将“嵌合体“解释成废胚胎,而真正让她感到害怕的,并非医学,而是几行未解释的英语缩写。
首先把底层的逻辑说清楚。三代试管所做的乃是胚胎植入之前遗传学方面的检测,并非是为未来的孩子提供一张全险的保单。
实验室一般是取囊胚外层的细胞来进行检测的,外层细胞是负责后续的胎盘发育的,真正形成的胎儿内细胞团并未被直接取出来。
因此报告表明整倍体只能说明检测细胞样本中染色体数目满足预期,不可承诺无所有遗传病,也不可排除取样错误、嵌合现象及孕