平衡易位的残酷之处在于携带者看上去和普通人没有什么区别,生孩子的时候可能每一个步骤都需要抽签。
我看到一对夫妻,她们三十六岁,而男方拿着一份核型报告,用手指将纸角捏出褶皱。
他们曾经三次流产。前两家医院仅仅说“胚胎的质量不好”。直到遗传科进行检查,发现男方有染色体的平衡易位情况。
他问我:我的身体没有问题,为何孩子总是留不住?
这句话听起来像是问医学,实际上是问命运为何偏偏盯着自己。
平衡易位并非是染色体无缘无故多了一条或者少了某一条,而是由于两条染色产生片段交换的情况,遗传物质的总量基本上是没有丢失的,所以本人往往没有明显的症状。
麻烦在生殖细胞的形成过程中。
精子或者卵子分裂的时候,易位染色体需重新排列,有可能成为正常的组合,也可以成为携带者组合,还可以出现片段的重复或缺失组合。
前两种胚胎有机会再次发育,后一种更容易停育,流产,少数就算出生,也有可能伴随严重发育或先天畸形。
因此,平衡易位的携带者并非不能生育,而是当自然受孕的时候,胚胎通过遗传筛选可能会更低。
这里很容易让广告话术走偏。
有人听到三代试管,以为可以一次清零所有的问题。

醒醒,胚胎检测并不是给生命贴上质检标签更不是百分百的保险单
对于染色体结构不正常,临床一般考虑胚胎移植前遗传学检查中结构重排的检测,对于形成的囊胚采取少量细胞分析,选择具有良好结构的胚胎进行移植。
这可以减少由于不平衡易位而导致的流产的风险,但是不能确保一定会怀孕,同时也不能保证孩子绝对不会有其他的遗传病或者出生的缺陷。
我看到有人取了十个卵,培养出了四个囊胚,检测只有一个符合移植的条件。
那枚胚胎没有因为评级漂亮而自动成为健康的宝宝,移植完成后仍然要按照规范做产前的诊断。
这是现实,是不浪漫的,但比销售的单页上的“大成功率”要诚实的多。
是否可以三代试管,需要看携带者的两条染色体易位,断点在哪里,女方的卵巢储备情况,男方的精子情况如何,还有既往的流产史以及生育史。
夫妻双方带有结构异常的时候,可供选择胚胎的比例往往会更低一些,方案也会更加复杂,但低并不意味着没有机会了。
一些携带者即使自然受孕也可以生下健康的孩子,特别是年龄、卵巢的功能以及精液情况都比较理想的时候,不一定一上来就一定要做试管。
但是如果反复的流产,胚胎检测表明不平衡异常,或者男方有明显的少弱精子症的话,就不能仅仅依靠再试一次来安慰自己了。
真正需要做的是夫妻双方进行遗传咨询以及染色体核型的检查,核对过去的胚胎或者流产物的检测资料,然后评估是不是需要在胚胎植入前进行检测。
移植成功之后还是要接受产前的诊断,不要将胚胎筛查当作终点。
我把话放在这里:三代试管可以提高筛选的方向准确性,但是却不能代替人类承担所有的生育危险。
先看清楚报告,再谈谈方案以及费用,不要让焦虑代替你签字,也不要用一句包成功的话把你家的积蓄给掏空。