染色体存在问题,并不意味着女人被判处了生育死刑。但是拿着一份核型的报告就着急去做试管,这往往是在为焦虑交纳学费。
我见过一个三十多岁女性,拿着平衡易位四个字坐诊室,手指捏出报告边角褶皱。
她问我:医生,我是否这辈子都不可能有孩子了?
我翻过报告,问她流产了几次,回答是三次。
平衡易位麻烦并不在于本人是否有症状,而是在于卵子与精子结合之后,胚胎有可能得到多余或缺少的染色体的片段。
人可以好好生活,胚胎可能在发育过程中停止,或带着严重的异常来到人世。
这便是很多人所误解的所在,能够怀上,并不意味着就能够顺利地生下健康的孩子。
我还见到染色体嵌合女性,有的细胞是正常的,有些细胞不正常,卵巢的功能和子宫的情况会根据人的不同而有所不同,不能仅仅看报告上的那个括号就下结论。
而特纳综合征则更为复杂,有些患者的卵巢储备极为低下,月经不规则甚至是没有月经的情况,子宫的发育也可能会受到影响,但是嵌合型患者与完整型的患者,生育的可能性是不一样的。