染色体的倒位并非是生育的判决书,而真正能够把人逼入绝境的,往往是将携带异常直接说成是孩子一定存在问题。
我见过一个女人,拿着核型的报告,坐在诊室的门口,手指捏出纸角的褶皱,开口一句:医生,我难道只能放弃了吗?
她的报告上写着一条染色体的倒位,身体并没有明显的异常情况,工作和生活都是正常的,难的是在备孕之后接连出现了胚胎停育的情况。
她丈夫在一旁问得十分直接:做第三代的试管,是否就可以保证生下一个完全的孩子?
这句话听起来像是问技术,其实是问命运是否能买个保险的。
所谓染色体倒位指的是染色體断開後,片段旋轉一百八十度然後接回去。
遗传物质如果没有明显的丢失或增加的情况,携带者本身可能没有什么症状,这种情况称为平衡性倒位
麻烦之处在于生殖细胞的形成过程中,倒位的染色体是需要重新进行配对的,有些卵子或者精子可能会携带片段的缺失、重复这类不平衡的改变。
胚胎得到这样的组合,可能是不着床的,胎停的,流产的,也可能会发展成胎儿的结构异常或者发育方面的问题。
倒位位置,片段大小,是否涉及到丝粒,男方带还是女方带,都会带来风险,不能用网上的一个比例套自己。
我见到过有人将报告发送到几个机构,所得到的回答都是高度统一的:自然怀孕的风险太高了,赶快做第三代吧,名额不大。
听到名额不多四个字,先不要着急交钱。
在生殖医疗中,最昂贵的从来不仅仅是药费,而是患者被恐惧所推动所做的决定。
第三代的试管并不是修复父母的染色质,也不是将异常胚胎变为正常的胚胎。
它是取卵、受精和形成囊胚之后,取少量的滋养层细胞进行植入前的遗传学检查,尽量挑选染色体结构不存在明显失衡情况的胚胎,再进行移植。
对于倒位携带者来说,临床会重视结构重排方面的检测,但是检测方案一定要根据具体的核型设计来进行,不能看到倒位这两个字,就默认是一个套餐包。
更为容易被忽视的是,常规的胚胎检测并不一定能够识别所有的平衡性变化,检测能够降低风险,但是也不能够代替孕期的产前诊断工作。
我曾经陪着一对夫妻去复核报告,结果发现女方并不是原先所认为的那种复杂的倒位情况,而是相对比较稳定的一种平衡性方面的改变,男方的核型是正常的,医生将自然的受孕、辅助的生殖以及胚胎检测的途径都给讲了出来,他们没有被那一句“必须要做试管”给牵着走。
专业,不是吓得掏钱,而是讲清楚每一条路的代价与边界。
一些携带者是可以自然怀孕的,只是流产的风险可能会上升。
有些人多次胎停或胚胎检测反反复复不平衡,再将第三代试管作为决策,意义更为明确。
在做之前需要核实一下夫妻双方的染色体核型情况,带齐之前流产、胎停以及胚胎的检测资料。接受遗传方面的咨询,问清楚检测能覆盖多少、不能排除多少,还有胚胎数量不够的时候怎么办。
千万不要把筛到可以移植胚胎理解为孩子百分百没有问题,医学没有如此便宜的确定。
我把话放在这里,染色体的倒位是可以影响到生育的,但是并不代表不能生育,也并不意味着必须立刻去做第三代的试管。
真正需要做的是,首先弄清楚异常类型以及真实风险,然后决定使用自然受孕,辅助生殖,或者增添胚胎检测的防线。
不要让一张报告代替你判断人生,也不要用一句营销的话术替你花费一家人的钱财。