脆性x综合征是否可以做试管，并不是最应该先问的问题，最需要问的是，你们携带了哪种FMR1的变异，以及是谁承担传递的风险。
我曾经见到过一对夫妻。女方拿着一份写着“脆性x携带者”字样的报告。她坐在诊室里一遍又一遍地问我：做了试管，难道就一定能够生一个没有问题的孩子吗？她用手指捏纸角，捏得发白，旁边丈夫却在翻着费用单。
这件事情不能靠一句可以糊弄过去的。
脆性x综合征与FMR1基因相关，其核心变化为cgG重复序列的异常扩增，并非普通意义上一条染色体的多或少。
重复次数在前突变范围之内的人，他们可能并没有明显的智力障碍，但是却可能将风险带给了下一代。
完全突变之后，FMR1的基因功能将会受到严重的影响，男性一般表现更为严重，可以出现智力的发育障碍，语言困难，注意力问题，自闭症特征，癫痫等，女性表现的轻重差异更为明显。
因此，不能只看有没有症状来判定风险。
我还见到过一个女性，外表跟普通人没有什么区别，读写工作也都是正常的，但是由于母系亲属中的有人被诊断成智力障碍，进行了FMR1的检测。
报告出来之后，她才明白自己是前突变带者。
她问道：“我身体健健康康的，为何孩子反而会出现问题？”这就是遗传病最寒冷的所在，风险不会优先挑选看起来虚弱的人。
真正需要分辨的是FMR1变异处在哪一个区间。
通常可以将其分成三种情况来看。
1、正常范围。
重复次数较少且相对稳定，通常不会引起脆性x综合征，也不会在家系中持续扩大。
2、前突变范围。
这一类人自身往往没有典型表现，但在配子形成和传递过程中，重复序列可能继续增加。
需要注意的是，前突变并不等同于“携带一个坏掉的基因”这么简单。
它更像是一段存在不稳定性的遗传代码，尤其当女性承担传递时，下一代出现更大片段扩增的可能性会增加。
3、完全突变范围。
此时基因功能受到明显影响，临床表现可能涉及智力，语言，行为，运动协调等多个方面。
男性和女性的表现可以不同，同一家族的人也可能轻重不一。
所以，看到“FMR1阳性”这几个字时，不能直接把它等同于“孩子一定会发病”。
先要确认的是，实验室报告里写的是正常、前突变，还是完全突变，以及具体的重复次数是多少。
还要看有没有嵌合现象，报告检测的是哪一种样本，家里是否还有其他人携带类似变异。
这些信息不完整，后面的生育决策就容易失去依据。
很多人问能不能做试管，实际上是在问：能不能通过医学手段，把风险尽量留在自己这一代。
从技术路径上说，试管婴儿通常包括促排卵，取卵，体外受精，胚胎培养和胚胎移植等步骤。
如果已经明确存在FMR1相关风险，临床上可能会进一步讨论胚胎植入前遗传学检测。
