三代试管并非是一张遗传病的通杀卡,把它当作保险单的人往往最容易遭受销售话术的收割。
我看到一对夫妻,带着家族病史来到咨询室,问的最急的一句话是:“能否保证孩子将来什么病也没有?”
我当时并未顺着他们的方向点头,因为一句话被机构接住了,后面往往是一串加价的项目。
三代试管实际上是可以做的,在胚胎移植之前,筛查或者检测特定的遗传风险,核心的项目一般是单基因病,染色体结构方面的异常以及细胞数目方面存在异常。
单基因病属于最适宜做胚胎植入之前遗传学检查的一种,前提夫妻一方或者双方已经确定携带了致病的变异。
在地中海贫血,血友病,脊髓性的肌萎缩,囊性纤维化,亨廷顿病,及部分的遗传性耳聋,视网膜疾病都可以被检测。
但是“可能”这两个字是不能删掉的,因为是否可以做,取决于导致致病基因的明确、变异的位点是否清晰、家系资料的完整、实验室是否存在成熟的检测的方案。
我曾经处理过一起家族性耳聋的案例,夫妻两个人只知道亲属从小听不见,但是却没有基因方面的报告,而且连具体的疾病都没有确认,于是被机构催促着去交检测费用。
如同拿着一把无钥匙的锁一样,先花钱去配钥匙,到最后发现连锁芯到底是什么型号也不知道。
血友病这种伴性遗传病确实可以通过胚胎检测来减少生育患儿的几率,但是检测设计一定要结合家族的突变信息,可不能仅仅用“家里有人过”这四个字来拍脑袋。
染色体的异常是另外一条途径,常用的检测目标有二十一三体,十八三体,十三三体和部分性染色的数目不正常。

这些检测主要是看胚胎的染色体数目有没有异常,也有可能识别一些比较大的染染体结构方面的问题,但是它并不是给胚胎进行一次全面的体检,也不是把所有的发育问题都筛选干净。
我亲眼目睹患者将“筛查出整体”理解为“孩子百分百健康”,移植后得到妊娠结果,整个人如过山车一般从狂喜跌入恐惧。
实话说不好听,胚胎检测只是降低一些遗传的风险,不能代替孕期的检查,也不可以承诺孩子一辈子不生病。
多基因的疾病更不能够被广告说得那么神乎其神。糖尿病,冠心病,一些先天性的心脏病受到了多个基因以及环境的共同影响。现阶段不可以通过三代试管来把它们清零掉。
所谓选择低风险的宝宝,很多时候仅仅是将复杂的概率给包装成漂亮的套餐的名字,花出来的钱财是真金白银的,科学的确定性却不一定跟得上。
私立机构是否可以做,不在于装修是否豪华,也不在乎接待人员说的是否笃定,而在于是否具备相关的资质,遗传方面的咨询是否需要专业的人员来进行,胚胎检测的实验室是否正规,报告是否能够解释得清楚。
还要问清楚检测是针对哪些疾病,依据哪一份家系资料,出现嵌合体该怎么处理,胚胎数量不够怎么办,移植后是否有产前诊断等。
胚胎筛查并非是将健康的孩子从货架中挑选出来。而是在有限的信息中,尽量避免已知高风险的选项。
真正可靠的办法是先做夫妻以及相关亲属遗传检测,然后由生殖医学和遗传咨询师来判断是否适宜做检测。胚胎移植之后按照要求做产前检查即可。
不要被包排除、一次解决、全病种覆盖这类话术所牵引,谁说医学百分之百,那谁就已经在利用你的焦虑来做生意。
你需要的并非是一个敢于拍胸口的人。而是一份能够说清楚检测边界,收费依据以及失败预案的计划。
孩子并非项目的交付之物,试管也并非许愿池,需要知道能够筛选出什么,同时也需要了解筛选不出来的东西,这才是家庭真正应该掌握的主动权利。