将三代试管称为“可以避免遗传病“,听起来好像买了保险一样,实际上只是购买了一次筛查的机会。
我看过一对夫妻。男方家族地中海贫血。女方将检查单攥得皱巴巴的,开口说:“医生,三代,孩子就一定没事了吗?”
我并没有马上回答,因为在这句话里,隐藏着一个很容易被机构所利用的误区。
所谓的三代试管,其核心并非是将胚胎变成无病宝宝,而是胚胎移植之前,针对已知的遗传风险进行检测。
家族中有明确单基因疾病:地中海贫血,脊髓性肌肉萎缩,血友病,亨廷顿舞蹈,囊性纤维化等,一般可以考虑PGT - M,胚胎植入前的单遗传学检查。
前提是患者本人及相关家属致病变异需要查明,实验室还需要根据此变异制定检测计划。
如果连突变的位点都没有确认,那么先收钱承诺阻断遗传,说白了,并非技术成熟,而是销售话术走在医学的前面。
染色体的数目异常,属于另一种问题。
唐氏综合症,爱德华氏症,帕陶氏症。这些症状往往与胚胎染色体的数目出现异常有关。PGT - A能够帮助筛查这些风险。
夫妻一方可能存在染色体的平衡易位,倒位等结构方面的异常情况,可能涉及到PGT - SR,以此来筛选具有相对正常结构的胚胎。
这几种技术是有价值的,但降低风险并不意味着“百分之百的避免”。
我见过一个患者拿着一家私立机构的广告问我:“广告上写着健康率100分之百,是否检测过就不需要做产检了?
这话听起来很荒唐,但是她已经为此付出了不少的钱。

胚胎活检所得到的是少量的细胞,检测的结果可能会受胚胎嵌合,样本质量以及实验室流程的影响,胚胎的筛查也不能代替孕期产前的诊断。
真正怀孕之后,还是要按医生的安排去做产前筛查以及产前诊断的,必要的时候可以通过绒毛或者羊水等方式来进一步确认一下。
最容易夸大的是高血压,糖尿病,精神疾病,肿瘤倾向。
它们会受到多个基因以及环境的共同影响,并不能仅仅依靠挑选一个看起来最好的胚胎,就能够将未来人生的风险全部清零。
将多基因评分的包装成“精确阻断疾病”这样的说法,听起来是高科技的,但是实际上在临床上却不一定具备足够的可靠预测的能力。
胚胎并非商品,不可因报告上多了几个漂亮的指标,而把它当作命运的通行证。
私立机构是否可以做,并不是由门头大小来决定的,关键是看生殖中心的资质,遗传咨询的是否规范,检测实验室有没有能力去验证,收费的项目是否有把取卵,培养,活检、检测,冷冻和移植都说清楚。
我看到过有人只问成功率多少,却没有问检测是针对哪些疾病,漏检如何处理,胚胎报告是谁解释的,异常胚胎怎么处理。
这才是在花钱时最应该问的那几句话。
你输了就输在将医学问题交给广告文案来回答。
明确遗传病的家族史夫妻,应带上既往的基因报告,染色体报告以及家族患病的资料,先进行遗传咨询,然后决定是否能够进入试管的流程。
没有确定家族的病因,却被“做三代更加保险”推着去交定金,也不要着急被焦虑给牵着走。
三代试管可以筛查一些染色体异常以及已知的单基因遗传疾病,能够减少特定疾病传播的概率,但是不能够包治百病,也不能保证孩子一生没病。
实话是难听的,但是你不听会吃更多的亏:先查清楚疾病和突变,再谈论技术和价格这才是真正为孩子负责的。