将三代试管称作“遗传病清理器”的机构往往更值得人们警惕。
我看到一对夫妻,手持一张宣传单问我:只要做三代,是不是唐氏,地贫,心脏病都可以排掉?他们将积攒下来的钱分成了好几沓,手指都捏得发白,仿佛交出去的并非是检查费一样,而是一张保证宝宝健康的证书。
这份保证书,在医学上没有谁敢签。
三代试管所能做到的,并非是笼统地筛除所有遗传病,而是针对清晰的遗传风险选择合适胚胎检测的技术。
家族中有明确单基因的遗传病,是最适合PGT - M的。
其中地中海贫血,脊髓性的肌萎缩症,囊性的纤维化,血友病,杜氏的肌营养不良,亨廷顿病,还有部分遗传性的耳聋,视网膜的病变,都可以纳入检测范畴。
前提是先查明致病基因及遗传方式。
例如夫妻双方均为地中海贫血引起的致病基因携带者。胚胎检测能够帮助降低患有重型疾病的风险。但是检测方案并不是依靠医生的一句“三代”就能够自动生成的。往往需要看夫妻的基因报告,家系资料以及实验室是否能够建立起检测的体系。
有一年,我陪着一位患者去看报告,报告上只写着携带者的风险,她当即就哭了。
我跟她说,携带者不代表患病,胚胎不是用来凭感觉贴上标签的。
染色体的数目异常,一般涉及PGT - a。
它可以识别部分有21号,18号,13号染色体的数目异常胚胎,也可以发现部分性的异常。

如果夫妻一方有染色体的平衡易位,倒位,则更可能是PGT - SR,以减少由于染染体结构异常引起的反复流产,或胚胎停育的风险。
但"筛查正常”并不意味着“宝宝是绝对正常的。
胚胎活检得到的是少量的滋养层细胞胚胎内部有可能会存在嵌合的现象检测技术也存在边界,移植之后还是需要按照规范进行产前诊断的。
真正让人花冤枉钱的是将多基因疾病包装成一张能够勾选的清单
先天性的心脏病,糖尿病,高血压,孤独症这类疾病,往往是由多个基因以及环境共同造成的,目前还不能够依靠常规的三代试管来清零风险。
如果有人对你说,测几个基因就可以确保孩子聪明健康没有慢病,这并非医学承诺,而是将焦虑变成商品。
私立机构是否能够做到,不应该依靠装修,专家头衔以及成功率海报来判断。
你需要关注的是:是否具备正规的资质,是否可以提供遗传方面的咨询,检测是由谁来完成的,报告写的到底是PGT - M,PGT-SR,还是PG T - A,异常的胚胎如何进行处理,移植之后是否有产前的诊断。
我把话放在这里:三代试管乃是风险管理方面的工具,并非是健康宝宝自动的售货机。
先进行夫妻双方的遗传学方面的评估,然后由生殖医生以及遗传咨询的人员来判断相应的适应证,不要先交钱、然后问能检查什么。
胚胎少,女方年龄大,卵巢反应差,也要问清楚可能无可移植胚胎。
你需要的并不是一句什么都可以排除,而是一份能排什么,不能排,失败怎么办。
钱是可以再挣的。错误的胚胎的选择以及被话术推动的决定,没有人会替你重新来过。