最容易让私立机构卖出高价的,正是三代试管能够包治遗传病。
我看到一对夫妻,他们拿着自己家族的地中海贫血检测报告,在咨询室里一遍又一遍地问:是不是做三代,孩子百分之百没有问题?
销售顾问将价格单往前推,回答得非常干脆:筛过的胚胎放心移植。
这句话听起来好像定心丸一样,实际上只是说了一半,而另一半往往隐藏在缴费单的后面。
三代试管并非是用于治疗遗传病的,也不是为胚胎制作一张健康通行证,它是指在胚胎移植之前取少量的细胞进行遗传学方面的检测,尽可能挑选出没有目标的遗传风险。
是否可以做,取决于是否病因明确,致病变异是否能够找到,家系资料是否完整,还有实验室是否有能力为该家庭单独制定检测方案,
单基因的遗传病最常见的适应范围是地中海贫血,血友病,脊髓性的肌萎缩症,囊性纤维化,部分遗传性的耳聋以及遗传的视网膜病等。
这种情况一般对应于PGT - M,即针对明确单基因的致病变异的筛查。
如果夫妻一方或者双方带有染色体结构不正常,例如平衡易位,倒位,胚胎有可能片段缺失,重复或者不平衡,可以考虑PGT - Sr。
比如唐氏综合征,爱德华氏綜合征等,这些染色体数目的异常,更多的是PGT - A的筛查讨论。
不要把PGT - A当作是筛掉所有的染色体问题,它主要是观察染色的数目,不能代替单基因的检测,也不可能确保孩子不会出现所有出生的缺陷。
我亲眼看到一位患者手里拿着一张染色体正常的报告,兴奋地问能否排除家族的遗传病。
她家中真正的问题是一个明确单基因突变,
胚胎的染色体数目是正常的,不代表这个致病基因是没有问题的。
線粒體遺傳病也可能會涉及胚胎遺傳學評估,但是它比宣傳頁上寫得複雜得多。

线粒体DNA具有突变比例,组织分布以及阈值效应,仅仅依靠一次胚胎的检测,是不能够轻易地盖章完全正常的,是否适用需要遗传专科,生殖医生以及实验室共同进行判断。
更实际的一刀是,一些家庭即便适合做,也不一定能筛出可以移植的胚胎。
胚胎数量、夫妻的年龄、卵巢的反应、精子的质量以及致病变异的类型,都会对移植是否成功产生影响。
检测不合格胚胎,并非机构替你补一个,也并非再交一笔钱即可凭空变出。
私立机构容易利用的正是患者的急切。
“全包”、“一次成功"、“保证男孩和女孩“、“100%阻断遗传”这些词语越是顺耳,就越应该停下来进行核对。
我陪同患者核对了一份方案,方案的前面写了三代筛查,但是后面没有写清楚检测项目,目标变异,胚胎活检的实验室以及异常胚胎是如何处理的。
不是方案,不是包装。
真正可靠的流程,应该从遗传咨询做起,带上夫妻两方的基因报告,既往妊娠或者患儿资料,家族成员的检测结果,首先确认是否能够找到明确的致病变异情况。
实验室应当根据家系的具体情况来设计检测以及质控的方案。胚胎活检之后还有可能需要进行复核,移植之前也不能够省略孕期产前的诊断。
PGT减少的是特定的遗传风险,而不是替孕检以及产检来盖章。
选择当地的机构时,不要只关注装修和成功率这三个字,要问清楚做项目的资质,检测是由谁来完成,遗传咨询是谁来负责,报告是否能够解释,失败或者没有胚胎的费用如何结算。
这些问题是不愿意写进合同的,就算口头承诺再好看,也只是一种让你当场付钱的烟雾。
简单来说,三代试管实际上解决的是“知道风险的胚胎选择”,而不是“什么疾病都可以筛掉”。
你输了就输在将技术当作许愿池,将销售当作医生。
先查明病因,补齐家系资料,再判断做什么PGT,可不可以,值不值得。
钱可以再赚,胚胎与生育窗口不会按广告说的重来。