第三代的试管并非是为孩子套上那么一层防弹衣。它只能够针对已经了解的风险,帮你挑选出一部分高危的胚胎。
我在门诊看到一对夫妻。女方家族遗传性耳聋。夫妻两人拿着一张检查单问我,做了第三代是不是就可以保证孩子没有疾病?
这句话听起来让人心酸,但是背后却隐藏着一个更为现实的问题。他们害怕自己的孩子遭受痛苦,也害怕他们自己花费了钱财,最终买到的仅仅只是一句毫无道理的承诺。
胚胎植入之前遗传学方面的检测,能够做些什么,就看你家有没有遗传风险了。
要是夫妻一方或者双方有明确染色体结构方面的异常,例如相互易位,罗氏易位,倒位的话,胚胎形成的时候就有可能会出现染色的片段缺失,重复或者数量异常的情况,从而导致反复的流产、胚胎的停育,甚至于胎儿严重地异常。
这种情况可以进行染色体结构的重排检测,其重点并非是笼统地去找好胚胎,而是去排查与已知的结构异常有关系的胚胎。
如果家族中有确定的单基因病的话,事情会更详细一些。
对于地中海贫血,血友病,遗传性耳聋,多囊肾,苯丙酮尿症,部分遗传白内障,阿尔波特,以及一些脊髓小脑的共济失调,可以通过单基因的检测来进行筛查。
前提是致病基因的变异需要先查明,遗传方式需要首先弄清楚,夫妻双方携带状态也需要核对。
我见到过有人仅仅拿着家族的病名就去进行咨询,医院询问他具体是什么基因、什么样的变异,他都回答不上来,可是已经被销售的话术推着去交检查费了。
简单来说,如果连靶子都没有找到,那就开始开枪。花钱买来的往往并不是答案,反倒是焦虑。
另外还有一种检测,针对胚胎染色体的数目异常,如唐氏综合症,即二十一号染染体多一条。
这些非整倍体的风险,在卵巢功能降低、反复流产的情况下可能会更加受到关注,检测能够帮助筛除部分染色体的数目异常胚胎。
但是它并不是“做了一定会提升成功率”的一个万能按钮,是否能够获益,需要看女方的年龄,胚胎的数量,实验室的水平以及以往的生育经验。
胚胎并非是流水线生产的产品。活检取样仅仅代表着被取出的那一部分细胞。当遇到嵌合的胚胎时,检测结果可能需要更为谨慎的解释。
我曾经遇到过这样的一个家庭,他们拿到的胚胎的数量并不多,检测之后并没有完完全全符合条件,夫妻两人当场就沉默了好长一段时间。
这时最残酷的现实就是,第三代的试管不可能凭空制造出健康的胚胎,他只能在现有的胚子里面做出选择。
许多多基因疾病如高血压,糖尿病,一些肿瘤易感,由于多个基因与环境的共同影响,一般不能通过一次胚胎的检测完全排除。
胚胎发育中的新发变异也不一定能够提前捕捉到。
更不能因检测报告上写着未发现的目标异常,就将孕期筛查放在一边,唐筛,无创检测以及必要时羊水穿刺仍有位置。
真正可靠的办法,是首先进行遗传咨询以及家系检测,然后拿到明确基因变异或者染色体的报告,再去判断是否适合单基因的检测、是否能够进行结构检测或者是否可以进行数目检测等等。
问清楚检测是针对哪些风险的,能覆盖哪些范围的,胚胎结果是如何分级的,没有合格的胚胎该怎么办,怀孕后怎么做产前诊断的。
我把话放在这里:第三代的试管筛选的是特定的遗传风险,而不是替你挑选一个完美的孩子。
不要被“全筛”、“全排除”之类的漂亮话语牵着鼻子走,生育的决策要谨慎,不可以靠幻想。
把家族的病史、基因的报告以及胚胎的数量摆放在桌子上,和正规的生殖和遗传团队一起把每一步都问清楚,这才是这个技术真正能够给你的出路。