最容易掏空人的，并非软骨发育不完全，而是有人将第三代试管可筛查说成“可以剔除基因”，顺便把一笔笔的费用也筛入了你的账户。
我看到一对夫妻，他们家里没有人矮小，但是检查发现胚胎带有软骨发育不完全的致病性变异。
女方拿报告问我：我们正常，孩子为什么会中招？
在这句话的背后，往往并非是医学知识不够，而是人天生相信遗传病一定来自于父母。
软骨的发育不全是一种常染色体的显性遗传单基因病，简单来说，相关的致病基因如果有一份发生了特定的变异，就有可能表现为疾病。
它不是所有矮小的总称，也不能与侏儒症直接划等号。
遗传性矮小是一种较为常见的疾病，其典型表现为四肢明显比躯干短，特别是上臂及大腿，手指粗，头大，前额突，鼻梁平。
很多患者的智力处于正常的状态，能够进行学习、工作以及组建家庭，他们的生活并非是被疾病所掩盖的废纸。
麻烦的是，很多病例不是家族传承下来的，是在生殖细胞或者胚胎发育的过程中发生了新的基因改变。
所以父母的外表是正常的，不能把风险给按成零。
父母一方确诊的话，子女遗传这种变异的概率一般是一半。
如果父母双方都是患病的话，胚胎可能会出现不同的遗传组合，带有两份相关的致病变异，往往会导致严重的后果。
我直言第三代试管并非剪掉孩子的基因，也不是清空父母身体中的致病基因。
它是在体外生成胚胎，然后在胚胎中取少量细胞做胚胎植入前的单基因病检查，选出没有目标的致病变异胚胎。
这是筛选，而不是基因改造的。
想要走这条路，可不能一开始就交钱促排的。
首先要确定患者本人或者家族成员明确的基因变异情况，明确具体是哪种变异，然后由遗传咨询的人员建立家族信息和检测计划。
没有确切的致病变异情况，检测就好像拿着一把不存在刻度的尺子去衡量风险一样，报告看起来是专业的，但是实际上并不一定能够回答出问题。
我还碰到过有的人拿着一张基因阳性的模糊报告来，医院马上就告诉她，可以做三代的试管。
后来复核发现，只是意义不明的变异，不能直接等于患病。
这样的话术最会使人产生恐惧，患者害怕孩子遭受痛苦，机构害怕患者保持冷静，双方着急，最终都成为了收费的项目。
胚胎检测并非百分之百保险箱。
胚胎取样仅代表被检测细胞，可能嵌合，也可能因样本质量，实验室流程以及变异类型而决定判断。
筛选到能够移植胚胎的胚胎，只能减少目标遗传病的风险，不能确保孩子不存在其他遗传方面的问题，出生缺陷或者是普通的疾病。
怀孕后还是要接受规范的产检，必要的时候通过绒毛或者羊水做产前遗传学的诊断。
