把胚胎做了PGT - A当作唐氏综合征的免死金牌,是试管家庭容易陷入的坑。
我曾经见到过一个准妈妈,她在移植之前拿到的是整倍体胚胎,她将报告折叠起来放进抽屉里,在产检的时候却拒绝无创检测,原因很简单:胚胎筛过了,还要查什么?
几个月后,她在诊室里握着检查单,询问医生是否医院前后的说法不一样。
医生没有骗她,只不过她把“减少风险”当作“排除风险"。
PGT - A的检查对象是胚胎活检得到的少量滋养细胞,评估染色体数目正常。
唐氏综合症一般是与二十一号的染色体多了一条有关的,PGT - A能够明显减少移植这种胚胎的可能性。
但胚胎并不是一个结构完整、永远不会变化的玻璃珠子。
在同一个胚胎中,可能存在着正常的细胞,也有可能是混合着异常细胞的,活检取得的几枚细胞不一定就代表着整个的胚胎。
实验室的判读,样本的质量,嵌合体的处理,也都有边界。
极少数胚胎着床后细胞分裂可能出现新异常。
因此,做了PGT - A后,唐氏的风险会降低,但没有谁可以负责任的告诉你,绝对不会出现。
网络上经常见到的某个固定的百分比,常常把不同年龄,不同的检测技术,不一样的人群混杂在一张表里面,读起来好像是精确的答案,但实际上是经不起追问的。
你需要的是你所在的生殖中心与产检医生根据胚胎报告,年龄,超声表现,家族情况,而不是一个漂亮的数字安慰你。

我还见到过医院将“筛过胚胎“包装为“出生无忧“,也见到患者拿报告要医生签字的承诺。
简单来说,前者在售卖确定感,而后者在购买真定感只有生物学才愿意配合。
医学可以压低概率,但不能替自然写保证书。
那么产检阶段还需不需要筛查?
要,但不代表把所有的项目都不加思考的重复一次。
采用血清学唐筛是一种风险筛查方式,费用比较低,但是会受孕妇年龄,体重,孕周以及实验室算法的影响,造成假阳性或者假阴性。
没有创产前检测采用母体血液里的胎儿游离的遗传物质来评估常见的染色体异常情况,对于二十一号染的异常检出的能力更高一些,但是它仍然是筛查,而不是确诊情况。
超声检查不能代替,因为它还负责观察胎儿的结构发育。
如果没有创造性的结果提示了高风险,不要在网络上反复搜索案例,也不要拿PGT - A的报告和医生去争论输赢,应当接受遗传方面的咨询,并且根据孕周以及医疗条件来考虑羊水的穿刺等产前的诊断。
诊断性的检查,更接近于回答“有没有”这个问题。
如果你已经做了PGT - A,那么可以把胚胎的检测报告,移植资料以及以往的检查完整地交给产科的医生,然后再决定是采取血清筛查,还是无创检测,或者直接讨论一下诊断性检查的问题。
说实话很难听,但是你不听会吃更多亏:试管花钱,产检守底线,两者不是一份报告互替代。
胚胎筛查是把风险往前阻挡,产前检查则是在后续的发育中继续进行核对。
需要做的筛查是按照医生的方案来进行的,在进行升级检查的时候不要拖延,也不要让“百分之百的正常”这样的话把判断力给买走。