最容易使得癫痫患者花费冤枉钱的,并非是病情自身,而是把做三代试管错误地当成了给孩子购买一份不会患上癫痫的保险。
我看到一对夫妻,她们拿着厚厚的一沓检查单站在诊室里,一遍又一遍地问我:只要是做基因筛查的话,孩子是否就一定没事?
她在说这句话的时候,手指一直在抠着纸边,仿佛已经把所有的希望都押在一个技术的名词上。
我只能将话说得直一些,第三代的试管可以筛掉一些确定的遗传方面的风险,但是却不能将所有的癫痫风险都一锅端。
癫痫并不是一种疾病,而是一个大类疾病的总称。
有的人是脑外伤,脑炎,脑出血后发作,这种继发性癫痫一般不是遗传疾病,孩子不会因为父母生病就必然承受同样的风险。
有的人从小就发作,家族中也有人抽搐,意识丧失,或被诊断为有关综合征,要警惕遗传。
还有很多患者找不到一个单一的病因,影像,脑电图,常规检查都说一半,最终只留下一个癫痫的诊断名字。
以上三种情况不能用同样的尺子估计遗传概率,也不能张口报一个固定的百分比。
我曾经处理过这么一个病例。女方在幼年的时候就开始频繁地出现发作的情况。家里人觉得她是因为体质不好,直到遗传方面的检测发现有明确的致病的基因。医生才把她这么多年的病史以及基因结果给对上。
遗传咨询才是关键。
医生会根据发病年龄,发作类型,脑电图,磁共振,家族史,以及用药情况,决定是否需要做患者本人的基因检查。
这一步很重要,因为大多数时候并非是先拿胚胎进行“盲筛”的,而是首先在患病者的身上找到明确的遗传方面的线索。
如果确认为某个单基因引起的致病变异,并且遗传方法已经明确,则可能设置胚胎植入之前单个基因遗传病的检测,选择没有带有相关致病的胚胎进行移植。

例如某些严重遗传性的癫痫综合征确实可以通过这种方法明显降低患病的风险。
但“明显降低”并不代表“百分之百的排除”。
胚胎检测采用的是少量的细胞,检测是有技术边界的,胚胎有可能会存在嵌合的情况,实验室的结果也需要结合家系的验证以及产前诊断来进行理解。
如果仅仅是染色体的数目或者结构异常有关系的话,那么染色系方面的检测也许是有帮助的,但是它解决的是脱色体风险,并不代表能够筛掉所有的癫痫。
最常被营销话术所偷换概念的是多基因与环境共同作用的癫痫。
这类疾病涉及到多个遗传方面的因素,孕期的情况,围产期的损伤,感染,代谢的问题等等也有可能参与到其中,现有的胚胎筛查并不能将每一种可能都提前计算出来。
因此,所谓的“癫痫基因检查”,并非是一个万能的套餐。
有人在交钱之前所听闻的是“精确阻断遗传”这一说法,交了钱之后才发觉,检测所采用的是染色体方面的项目,并没有对患者家族的明确变异进行单基因的检测。
简单来说,项目的名称越是漂亮,就越需要问清楚,检测的对象、检测所涉及的范围、能够排除哪些、不能排除那些。
不要将“没有发现有关的变异”理解为“孩子绝对不会患有癫痫”,两者之间的意思存在着很长的一段路。
遗传风险不可以简单地套用某一个固定的数字,真正意义上的评估,是来源于患者本人的检测结果以及家族成员。
癫痫患者在准备妊娠的时候,一定要将抗癫痫药物的管理放在桌子上,不能因为怀孕而自己停药,同时也不能只关注胚胎的检测而忽视母体发作的控制以及孕期用药的安全。
我给这种家庭的路径是比较明确的,首先看一下神经专科还有生殖遗传的专科,然后再决定是不是做基因检测的,确定病因之后评估一下检测胚胎是否可行,不要被“包成功,包排除”这类话术牵着鼻子走。
钱是可以用在技术上的,但不能用在模糊上的。
孩子并非是一张筛查的报告,试管并不是改变全部命运的一块橡皮擦。
尽量避开能够确认的遗传方面的风险,将不能确定的部分实实在在地告诉自己,如此才是对孩子的负责,同时也是在对这个已经经历了发作、治疗以及焦虑的家庭进行保护。