将胚胎植入之前的遗传学诊断与遗传的筛查捆绑在一起售卖，往往并非是医学需求，而是患者过于着急、商家过于会算账。
我看到过这么一对夫妻，他们在诊室拿着报价单一遍又一遍地确认，单项的检测写着有四万多块钱，两项加起来接近八万元。女方才三十六岁。既没有明确的遗传病的家族史，又没有发现他们携带着致病的基因。
他们问我，是不是项目越做越全，孩子越稳？
我只能说一句难听的话，胚胎检测并非是为未来购买一份全险。项目堆积得越多，不代表成功率按照按钮一样向上走。
以往所说胚胎植入前的遗传学筛查主要是针对现在的胚胚植入之前非整倍体的检测，简单来说就是查看胚胎的染色体数量是否存在明显的异常，比如说二十一三体的相关异常情况。
以往所说胚胎植入前的遗传学诊断更多是指单基因遗传疾病的检测，简单来说就是盯着某一个已经确定的致病基因来判断胚胎是否已经遗传到其中。
还有一类是夫妻染色体的结构异常检测，是结构重排检查，不能和前面两者简单混在一起。
一个检查染色体总数是否正确，一个查查某个基因是否存在问题，靶点完全不同。
我曾经接触过一位带有地中海贫血基因的女性。她和丈夫进行了遗传咨询。实验室首先建立了家系检测的方案，然后进入胚胎检查。
这种情况，单纯的染色体筛查是没有办法解决遗传病的风险的，胚胎染色的数量正常，并不意味着没有携带特定的基因。
相反，女方年龄比较大、反复出现胚胎停育的情况，但是并没有明确的单基因遗传疾病，医生有可能会去评估染色体不是整倍体检测有没有价值。
这里存在一个经常被人们忽略掉的坑，年龄，反复流产以及试管失败，这并不意味着必须进行筛查。
医生需要看夫妻的染色体检查，卵巢储备，以往胚胎情况，流产物的检测，还有能够得到多少枚能检测的囊胚。
胚胎的数量太少了，花钱去做完检测，有可能一个可以移植的胚胎都没有，这并非是检测机构来替你承担风险的。
整个过程并不神秘。首先促排卵以及取卵，然后让卵子和精子结合在一起。胚胎培养至囊胚阶段，从外层的细胞中取样，胚胎进行冷冻保存，在实验室完成相应的检测，医生根据检测结果进行冻胚的移植。
取样并非是将胚胎进行切开检查，但也并不意味着完全不存在技术方面的风险。实验室的水平、囊胚的质量以及冷冻复苏的能力，都会对实际的结果产生影响。
单基因的检测通常涉及到基因位点，家系验证以及定制方案。染色体检测还会受检测平台，胚胎的数量，医院的收费以及遗传咨询的项目的影响。
有的人报了几万元，有的因为需要建立一个复杂的检测方案而多花费费用，公立的生殖中心，私立的机构和不同的地区账单差异都很大。
真正需要问的并非是做两项是否更加保险，而是“我的身上到底有没有风险，检测的结果是否会改变移植的选择”。
我会要求患者带齐夫妻染色体的报告，基因携带者的筛查，以往的胚胎和流产的资料，并要求医生写明检测的目的、覆盖的范围，可能会漏检的内容，胚胎数不足该怎么办，每项钱花在什么地方。
检测是正常的，但并不代表孩子是绝对健康的，它不能代替产前筛查，产前诊断，同时也不能排除一切遗传和发育方面的问题。
简单来说，就是单基因的遗传病风险去寻找相匹配的靶向检测。染色体数目的风险再去评估不是整倍体的检测，这两个风险都是明确的，才能够谈得上联合的方案。
不要把“全套”看作是医学的答案，医学害怕的是用昂贵的项目来安抚焦虑。
首先要查清风险，然后再决定进行检测，钱应该花在能够改变决策的方面，而不是花到让自己暂时安心的名目上面。
