被通知进行复查的时候,最先出现问题的往往并不是胎儿。而是准爸妈被一句复查吓得失去了判断。
我在门诊看到过一对试管的双胎夫妻。女方拿着报告,手指都发白了,男的追着护士问,“是不是有个孩子不好呢?”
护士只是说了一句话:“先回来再抽血。”
这句话出现在焦虑的人的耳朵里,自动翻译成“孩子可能存在问题”。
可以没有创产前筛查复查的通知,常见的情况并不只一种,不能将其与染色体异常等号。
有一位孕妇抽血拿到的是“不能判读”,因为胎儿游离DNA的比例比较低,没有达到实验室检测的门槛。
双胎本身就比单胎复杂,双个胎儿释放在母体血液中的遗传物质的比例不同,某一胎儿贡献较少,整体的信号可能不够清晰。
孕妇的体重偏高,胎盘释放的信号不足,采血以及样本保存的环节不佳,都可能导致报告不能形成。
这种复查,实质上是在补充一份合格的样本,而不是给胎儿做诊断。
还有一种情况,是报告落实在实验室的灰色区域内,既没有稳定地落实到低风险的范围之内,也没有明确地达到高风险方面的标准。
这种情况如同一杆秤停放在中间一样,机器不敢为医生拍板,因此要求重新进行检测,或者是让产前诊断的医生根据超声,家族史以及孕妇情况进行判断。
但是需要说明的是,所谓的“临界”并非是医学诊断的,也不是将两次无创加在一起就可以变成确诊的。
真正应该提高警惕的就是报告写明了某种染色体异常的高风险。

这时候有些机构就会让患者再做一次没有创伤,听起来很稳妥,实际上不一定能解决这个问题。
无创筛查是筛查,而不是确诊,而重复筛查依然只不过筛查。
高风险的报告应当进行遗传咨询以及产前诊断,由医生评价绒毛膜性,超声表现以及具体的风险,必要的时候采用羊水穿刺获得胎儿细胞来进行染色体的分析。
这一步,是确认,而非继续在几个筛查单之间充值。
我看到有人为了买个“放心”,连续两次、三次没有创伤,花出来的钱也不少,心里更乱。
简单来说筛查项目最为容易利用的就是人们对“不确定“的恐惧。
双胎无创不要相信一个固定的准确率。染色体的类型、双胎的情况、检测的平台以及胎儿游离DNA的比例都会对表现产生影响。
网上那种一口咬死某个百分比的说法,听起来如同标准答案一般,临床上不一定适合你。
还有一些人坚持“一定要先唐筛,然后做无创”这也不是铁的规矩。
双胎进行血清学筛查原本就比较容易受到孕妇因素以及双胎差异的影响,到底能不能做,先做哪一项,需要产科医生综合判断胎盘的类型、超声以及个人风险。
拿着复查的通知,先查看报告上写着“无法判断”、“胎儿游离的DNA比例不足“、“临界风险"、“高风险提醒”。
前几种大多是为了解决检测的质量以及判读方面的问题,而高风险则需要把重点放在确诊检查上面。
不要自以为是,也不要被一张通知书提前吓倒。
你需要的并非是再购买一回安慰,而是要弄清楚这次复查是在补充样本、补充判断,还是进入确诊的通道。
孩子健康不能侥幸,钱包不必替模糊话术掏腰包。