三代试管并非是健康宝宝的通行证,把它当作保险单的人往往是在最昂贵的地方买到一份不存在确定性的。
我看到一对夫妻,他们拿着胚胎的检测报告来到诊室,女方将纸张拍在桌子上问我:这个胚胎是否正常,孩子是否肯定没有问题?
她问得很着急,丈夫却始终盯着报告上“可移植”这三个字。
我只能将话说得更重一些:“可以移植,不代表出生后一点问题也没有。”
胚胎植入之前的遗传学方面的检测,所进行的是筛选,而不是为孩子做一个终身体检的报告。
囊胚活检一般采用外层滋养层的细胞,未来发育成胎盘细胞而不是拆开检查整个胚胎。
取出细胞数量不多,检测结果可以代表胚胎大致情况,但不能覆盖每个细胞。
胚胎有嵌合的时候,取出的细胞可能表示是正常的,胚胎内部则有另一部分的染色体组成了不同细胞。
如同从一锅粥中舀取一勺,舀取到的一口不能为整锅粥盖章一样。
检测也有界限。
对于明确的单基因遗传疾病的检测,需要关注已经知道,并且已经建立了检测方案的基因变异情况。
对于染色体数目的筛查,主要还是要看是多还是少。
对于染色体结构的异常检测,需要关注易位、倒位这类问题。
它们并不是把所有的遗传病,发育问题,以及出生缺陷都一网打尽的。
有些疾病是由多个基因与环境共同产生的,有些变异是胚胎自身新出现的改变,而有些问题并不是基因所致。
先天性的心脏结构不正常,神经管缺陷,唇腭裂,孕期感染,药物暴露,母体的代谢异常,均不在一个胚胎的检测报告能力范围之内。

不要把实验室里的那几个正常的字样,想像成孩子未来的几十年护身符。
我还见到过有人把所有的希望都寄托在检测之上,移植之后连规范的产检都想要省掉,理由就是“花费了那么多的钱,不能再进行重复的检查”。
这并不是节省,而是将花掉的钱,用来绑架尚未出现的风险。
胚胎活检自身就已经是成熟的技术,严重的损伤是不常见的,真正容易忽略的是检测对象以及检测范围的有限。
体外培养的环境是否会对某些表观的遗传过程产生影响,医学界仍然在持续地进行研究,不可将未知说成是零风险的,也不能将理论风险夸大成是必然的伤害。
移植了多个胚胎也增加了多胎妊娠的机会,早产,低出生体重,围产期并发病也随之增加。
所以筛选出一个可以移植的胚胎,并不意味着可以随意地移植几个,也不代表多个胚胎就等于多了一份保证。
怀孕之后,孕妇仍需要按照产科医生的安排做超声,颈项透明层的检查,无创产前的筛查等。
如果有高风险提示,家族遗传的病史或者检测结果有疑问的话,还有可能需要进行绒毛取样或者羊水穿刺这类产前诊断的。
筛查在估计风险,诊断在尽量确认,两者并不相同。
无创结果是正常的,也不能代替所有的结构超声。胚胎检测是正确的,但是也不可以代替孕期的检查。
最应警惕的并非技术存在边界,而是某些人故意将边界隐藏起来,将“减少某种遗传病的风险”伪装成“确保孩子不存在缺陷”。
这句话听上去让人觉得很踏实,可是落到合同以及收费单上面,却往往只会让别人更加踏实地去赚钱。
我把话放在这里:三代试管是值得使用的,但只能用于解决它擅长的问题。
具有明确遗传危险的家庭,需要做遗传方面的咨询,确定检测的目标、适用的范围以及无法覆盖的地方。
胚胎移植之后,需要将报告交由产科医生,严格按照规范进行产检,不可以因为做了三代试管而自己毕业。
孩子并非是检测单的一种延伸,医学上也没有谁敢为生命签下百分之百的保证。