将三代试管当作“畸形的保险箱”,这是很多家庭缴纳冤枉钱的起始点。
我看到一对夫妻,在胚胎移植之前,他们盯着检测的报告问我,“医生,如果这个胚胎已经通过了,那么孩子就不会出现问题了?
女方手里紧紧握着检查单,手指的指节已经发白了,男方一遍又一遍地确认费用的清单,仿佛只要多花那么一点钱,就可以把所有的风险都买断。
我只能将话说得难听一些:医学不存在这样一键清零的情况,三代试管并非是给孩子安装了一层保护罩。
试管婴儿仅仅是将受精这一步放到实验室里,胚胎还是要在母体中发育的,畸形的原因也远远不止于遗传方面的因素。
染色体的异常,单基因突变,母体疾病,药物的影响,感染,营养状况,甚至一些还没有被医学识别出来的因素,都有可能参与到其中。
一些结构畸形在胚胎植入前是看不出来的,需要通过孕期超声以及产前诊断来发现。
更不要说先天性的心脏病,神经管缺陷,唇腭裂之类的问题,可不能因为已经做了三代的试管,就认为它们已经被阻挡在了门外。
我曾经遇到过一个家族遗传病的家庭,家中连续有人患上同一种罕见疾病,夫妻两人最担心的是传给下一代的病。
这样三代试管才具备明确的医学意义。
医生会针对已经确定的致病基因进行胚胎植入前的单基因遗传疾病检测,即通常所说的PGT - m。
在病因基因确定、检测方案可以建立的情况下,可以检查胚胎是否存在相关致病的变异。

如果夫妻一方或者双方染色体结构存在异常,可以做PGT - SR来识别胚胎有没有形成相应的染色體结构不平衡。
很多人口中所说的筛唐氏,一般是指PGT - A,即胚胎不整倍体筛查。它主要是观察染色体的数目是否存在异常情况,涉及到唐氏综合征,爱德华氏综等风险。
但是“筛查”并非“确诊”,而是正常的也并不是“全能证明”。
胚胎活检仅取到少量细胞,胚胎可能有嵌合,检测结果受技术范围及样本质量的影响。
许多多基因疾病并不能够被一句基因筛查就完全解决,像糖尿病,高血压,肥胖等往往是由多个基因与环境共同起作用,不可以靠三代试管来挑选出一个所谓完美的孩子。
我见到过最荒唐的一个场景,是有一个人拿着广告中的百分之百的健康几个字,请求医生保证自己的孩子一生没有病。
简单来说,谁敢这么保证,卖的不是医疗,而是焦虑。
三代试管能够真正做到的,是针对确定遗传风险,降低特定疾病传播的概率,或者在一些情况下降低染色体异常的胚胎移植机会。
它不能代替孕期的检查,更不可代替遗传咨询,羊水穿刺或者其他产前的诊断。
如果家族中存在明确的遗传病,首先要带齐之前的基因报告,病历以及家属的检测结果,然后找遗传咨询方面的医生来判断是否能够建立起检测方案,可千万不要一开始就被全套的筛查给牵着走。
要是没有明确的遗传指征的话,也不要将三代试管当作升级套餐来看待,能不能做,值不值得去做,得看年龄,卵巢功能,精液情况,流产史以及胚胎情况。
胚胎并非商品货架上优质品,孩子也并非检测报告上满分的答案。
你要去争取的并非是一个承诺绝对完美的孩子。而是在真实的风险面前,去做出证据充足、边界清晰、自己能够承担的选择。