最昂贵的误会,并不是说三代试管就能筛出好的胚胎,而是说做了三代胚胎就应该百分之百的正常。
我看到一对夫妻,将报告单捏得皱巴巴的,问的很直接:“难道私立机构说可以筛查吗,为什么还会出现异常?”
这句话里面存在两个坑,其一是将“三代”当作万能的过滤器,其二是把“私立“当作异常的源头。
三代试管实际上就是胚胎植入之前的遗传学检测。检查的是一定范围内染色体或者基因方面的问题,而不是给胚胎进行一次从头到尾的体检。
胚胎取样的时候,一般检测的都是囊胚的外层细胞,而真正发育成为胎儿内细胞团的并没有被整个拿出来进行化验。
胚胎内部可能有嵌合,取到的几枚细胞是正常的,并不代表胚胎绝对的正常;取到了异常的细胞,也并不一定意味着胚胎全部的异常。
检测技术存在着边界,没有覆盖的基因发生变异,低比例嵌合,样本污染,扩增失败,这些都有可能在报告和真实的情况之间留下缝隙。
我曾经见到过一个案例。夫妻双方并没有明显的家族遗传病。胚胎筛查也未发现目标方面的问题,移植也没有成功。
女方注视着手机,问是不是机构弄坏了胚胎。
这个判断过于迅速,胚胎没有被着床,并不意味着胚胎一定是异常的;宫腔的环境、内膜的状态、免疫以及凝血的问题、移植的操作,甚至还没有完全解释清楚的因素,都有可能会对结局产生影响。
相反,筛查表明正常,也不代表出生后就不会发现问题。
胚胎出现异常的原因,往往首先隐藏在卵子与精子中。

女方的年龄增加后卵子染色体出现分离错误的风险会增加;男方的精子数量看起来是正常的,但是精子的DNA碎片率可能会偏高,会受到吸烟,肥胖,发热,精索静脉曲等因素的影响。
夫妻一方带有染色体的平衡易位,可能自己没有症状,但胚胎可能会出现染色的片段缺失,重复或者不平衡。
另外一些单基因的疾病,需要明确致病的基因以及检测的方案,不能用普通筛查来替代针对性的检测。
实验室也很重要。
培养箱的温度,气体的浓度,培养液,显微操作,胚胎活检,冷冻复苏每一个环节都并非按一下按钮就可以的。
我在机构的现场看到胚胎师一遍又一遍地核对自己的身份、样本以及培养皿,也看到有人将实验室包装的金碧辉煌,但是却说不清楚检测的项目、实验的资质和异常的胚胎是如何复核的。
简单来说,私立不是天然就差的,公立也不是自动神的;真正需要看准入资质,实验室的质量控制,胚胎师的经验,检测机构是不是合规,还有医生是否能够把风险说清楚。
价格高只能表明收费高,并不能代替技术的背书。
胚胎筛查并非是一种护身符,很多宣传百分百成功、保证生出健康宝宝的地方,首先得把钱包捂紧才行。
你需要问清楚需要做的是PGT,A,PGT - M,还是PG T - SR,检测是针对什么样的风险,报告中的“没有检测到异常“到底覆盖了哪些区域,嵌合胚胎怎么处理,是否可以提供复核以及遗传方面的咨询。
还需要将夫妻双方染色体检查,家族病史,精液与卵巢情况一起评估,不要只盯着一个胚胎的报告单。
最不好听的一句话,三代试管可以降低一些遗传风险,但是却不能保证一个没有风险的生活。
将机构当作医院筛选,将检测当作工具使用,将承诺当作销售话术拆分开来看,才是你可以掌握的主动权
不要把钱交给最能制造出确定感的那个人,而要交给能够把不确定性表达清楚的那位人。