将胚胎送去进行全基因的测序，认为宝宝的健康是有保障的，这样的想法本身就会让你多花费一大笔钱财。
我看到一位三十多岁的患者,取到了四枚囊胚。医生说做完检测可以“锁住健康宝宝“，她当场缴纳了检测费。脸上的紧张终于松了那么一点。
可是报告出来之后，只有那么一枚胚胎是可以移植的，她问我，是不是这个就绝对没有问题的，我只能说得难听一点：没有任何一项胚胎方面的检测能够替孩子签订终身的健康保障书。
新一代的测序技术本质上是一种读取遗传方面物质的手段，既不是算命的工具，也不是用来护身的符号。
它可以用来做胚胎植入之前的遗传学检查，常见的方向有两种。
一类是检查染色体的数目异常情况，以便识别一些非整倍体的胚胎，以减少某些异常妊娠以及流产的风险。
另一种是夫妻已经确定的单基因的遗传病，找出胚胎是否带有相应的致病性变异。
前者往往被称为胚胎植入之前遗传学的筛查，而后者则常被称作胚胎之前的遗传的诊断，现在医学的描述更加强调具体的检测目的而不是用一个漂亮的缩写包来占据天下。
通过全基因组的测序，是为了看到更大的遗传信号。
在全外显子的测序方面，主要着重于编码蛋白区域的关注。
靶向的测序，如同拿手电筒去照一块已怀疑存在问题的区域，适用于确定疾病和确定基因的场合。
它们都是测序技术但不等于完成了全基因的测序，就可以把所有的隐患全部消除。
胚胎的活检仅仅取少量的滋养外胚的细胞，所检测到的不一定就是整个的胚胎，也不能直接表明出生后的所有身体情况。
胚胎可能有嵌合，即不同细胞染色体的状态不完全相同。
实验室存在样本数量有限，扩增偏差，变异意义并不清晰等问题。报告上的可移植仅仅是医学方面的判断，并非健康方面所给出的承诺。
我还看到一对夫妻连续移植都没有成功，将原因都归结为“没有进行全基因的测序”，之后重新对病历进行了核对，发现女方的子宫环境以及移植策略并没有认真进行评估。
这便是行业之中最为容易被人们所忽略的一个缝隙。患者所购买的是那种确定的感觉，机构所售卖的则是检测方面的项目，但是真正的复杂医学问题，却隐匿在宣传页的背后。
检测能够降低一些遗传方面的风险，但是并不能保证是不流产的，不能得先天性的疾病，同时也不能代替孕期筛查以及产前诊断的功能。
更不能将“准确率很高”偷换为“孩子100%健康”,因为准确度要看检测的对象，样本的质量，疾病的类型以及实验室的验证范围等。
有人用“全基因“、“顶级的技术”、“一次看完”这类话术来催促你交钱，请醒醒，技术的名词越是大，并不代表它就越适合你病情。
是不是需要进行检测，需要看夫妻是否有明确的遗传病危险、过去是否反复出现流产，染色体的检查是否出现异常，还有医生是否能够说明检测的目的。
在交钱之前，问清楚检测范围，不能检测，异常报告如何处理，胚胎活检与移植风险，费用是否含复核。
还要确定胚胎移植之后还需要按照规范进行产前筛查，或者产前诊断。因为胚胎期的筛查不能代替孕期的管理。
生孩子并非是购买一台经过质量检验的机器，而胚胎报告亦不是通向健康的凭证。
它是一种具有边界性的工具。适合的人使用它来避开明确的风险，不合适的人拿它来购买心理方面的安慰。
我将话放在这里：真实负责医生并不会承诺做了就保持健康，而是告诉你可以排除什么，排除不了，以及每个步骤是否值得去做。
问清楚这些，再决定是否需要检测，比追求更贵更玄的付款更靠谱。
