将试管婴儿视为“畸形保单”,是许多家庭花费冤枉钱的开始。
我看到一对夫妻。夫妻两人手持检查单坐诊室里,不断地问我:做了三代是不是就可以保证孩子不会有问题?女方取卵了,男方将所有的希望都放在了几枚胚胎之上,就连医院的宣传册上面的健康胚胎这四个字也拍了下去。
我那时候只能说得很难听:医学中没有保证,只有对某种风险进行筛查与降低。
三代试管的核心并非是修好胚胎,而是移植前,在培养至囊胚阶段胚胎中取少量的细胞,进行胚胎植入之前遗传学方面的检测,即通常所说的PGT
它可以帮助医生辨别一些染色体方面的异常,也可以针对确定的单基因的遗传病筛查胚胎。
如果夫妻一方有明确遗传病的致病变异的情况,家族中有反复发生的遗传疾患,或者过去已经查出了特定的染色体方面的问题的话,PGT就具有实际的价值。
它筛选的是检测的范围之外的风险,而不是将未来数十年所有风险都一锅端上来。
这里很容易让营销话术变换概念,
“筛查的胚胎”并不意味着“绝对的正常胎儿”,"降低风险“也并不代表“零风险"。
胚胎的活检取得的仅仅是很少的部分细胞而已,检测的结果还将受到样本的代表性,胚胎嵌合的技术以及实验室的质量的影响。
一些问题并不存在于检测项目中,一些异常也并不是胚胎在一开始就可以被发现的。
心脏的结构,神经系统,四肢的发育,也许还会受母体疾病,感染,药物,营养,环境暴露。
我曾经亲眼目睹过一位女子,胚胎的筛查结果令她十分放心,但是怀孕后却由于自己服药,漏掉了关键的产检,到超声检查时才发觉胎儿的结构存在异常。
她问我,是不是筛过了?
这句话的背后,有许多家庭都存在着一个共同的误区:把一个工具幻想成为了全套的答案。
冷冻的胚胎也是一样。
规范玻璃化的冷冻以及复苏已经成为了一种成熟的生殖技术。胚胎是否可以安全地被解冻,这更多的是依靠胚胎自身、操作的流程以及实验室的管理,可不能仅仅依靠冷冻的时间来判断孩子是否会出现畸形的情况。
将胚胎放入液氮中,并不是将问题藏匿起来,也并非凭空造成问题。
真正应当留意的是,一些机构将“冷冻”、“三代”和“优选”等包装成了昂贵的安全流水线。患者越是害怕,就越是容易被推动去加大项目。
“刻舟求剑”的荒唐,并不是船不会运动,而是人们还在注视着原来的痕迹。
PGT并不是每个人都必须去做,也不是说想要做就一定是适合做的,是否具备明确的遗传学方面的指征,需要依据夫妻双方的检查情况,既往的孕育史,家族病史以及胚胎情况来进行判断。
移植完成后,仍然要按照规范进行产前筛查以及产前诊断,不能因做过PGT而跳过超声,无创检测,或必要侵入性的检查。
尤其是高龄,合并慢性疾病,有不良的孕产史者,更不能将希望寄托于胚胎检测之上。
说实话很难听,但是你不听会吃更多的亏。三代试管能够买到一次有针对性筛选的孩子,却买不来一个绝对不会缺陷的儿童。
真正可靠的办法,就是首先弄清楚自己需要防范的到底是什么样的遗传方面的风险,然后判断PGT是否有必要,挑选能够说清楚检测范围的医生以及实验室,在移植之后把产检的一项都做完。
孩子是否健康,并非是一个技术按键按下去就会自动产生的答案。而是由遗传评估,胚胎选择,孕期管理以及规范产检所共同支撑的概率问题。