做了三代的试管还拒绝进行羊水穿刺，一般并非是因为检查是没有必要的，而是把筛查通过误认为是胎儿的绝对正常。
我看到一位四十岁左右的妈妈，她的胚胎植入之前的遗传学检测表明是通过的，移植之后的产检也是一路顺利的。
她拿报告问我：既然胚胎筛过了，为何还要扎一针？
这句话听起来很合理，却有一个很大的误区。
胚胎植入之前的遗传学检查，取胚胎表面的少量细胞，以判断检测范围内是否有染色体或者特定基因。
羊水穿刺采用孕期胎儿的来源细胞，进行产前诊断的。
一是胚胎移植之前筛选，一是怀孕之后核实身份，能够回答的问题不一样。
筛查通过不代表诊断盖章了。
胚胎的不同部位细胞可能不是完全一致的，取样的数量不够，实验室的技术也存在着边界，检测的项目更不能够包揽天下。
胚胎筛查未覆盖染色体结构方面的问题、微小的异常，或者孕期新发生的风险，均不能够通过报告完全排除。
这并非是三代试管无法靠谱，而是医学不承诺百分百。
我记得那个妈妈沉默了好长一段时间，手指不停地摩挲着报告的边角。
她花了很多钱买了一份安心，但是她发现安心不可以只靠一句"通过”。
简单来说，真正令人难受的并非是针，而是要承认医学存在边界。
高龄孕妇做不做羊水穿刺不能只看做没做三代，也不能仅看年龄。
年龄大、既往染色体异常，反复流产，胎儿畸形，家族中有明确的遗传病,超声或者血清学筛查异常都会使产前诊断价值明显增加。
这种情况下，我倾向于认真地考虑羊水的穿刺，而非拿胚胎筛查的结果硬撑。
如果超声、没有创产前筛查以及既往资料都处于平稳的状态，是否接受了有创检查，应该将检测的目的、个人的风险承担能力以及遗传咨询的意见结合起来进行判断。
没有创产前筛查是可以帮助你分层风险的，但是仍然是筛查，而非诊断。
羊水穿刺并非是检查胎儿全部畸形的一种万能钥匙，主要是用于染色体以及部分遗传学方面的诊断，具体需要做些什么项目，需要看临床的指征以及医生给出的检测方案才行。
穿刺一般是在超声的引导下进行的，医生避开了胎盘和胎儿。操作本身是成熟的，但是毕竟是有创的检查，感染，出血，羊水渗漏，妊娠丢失这些风险不能说是零。
网上有人夸大风险，也有人将风险包装为“完全不存在风险”，两者都不实在。
我把话放在这里，真正的专业医生不会因你做过三代而机械地说一定要穿，也不是因为你害怕而轻轻松松地说完全不需要。
他应该告诉你检测包含了什么，没有包含，穿刺能填补哪一块空白，你所承担的风险是多大。
你去就诊的时候，把胚胎的检测报告，家族遗传的病史，以往妊娠的资料还有全部的产检结果都带齐了，直接问清楚四件事情：检测的目的是什么，是不是属于产前的诊断，需不需要遗传方面的咨询，如果拒绝有创的检查还能怎么监测。
不要拿胚胎筛过了作为护身符，也不要被高龄必须穿吓得丧失判断。
该查风险查，该承认不确定性承认。
孩子并非是一张报告分数，决定进行检查也并非在勇敢与胆小之间选择一边，而是信息足够后，为自己做出一个清醒的抉择。
