有很多人认为三代试管下一代测序就是“给胚胎进行体检”,其实它更像是从胚胎身上抽出一小撮细胞代替整批细胞来推断遗传的风险。
我曾经在门诊见到过一对夫妻。女方取卵之后得到了五枚囊胚。当检测单出来的时候,丈夫看着报告问我,写着正常的话,是不是就一定能够生一个健康的孩子?这句话听起来挺朴素的,但是恰好就碰到了三代试管容易被人误解的所在。
下一代的测序,其英文缩写为NGS,实质上是大规模地读取脱氧核苷核酸片段的一种技术。
胚胎发育为囊胚之后,实验室将从外层滋养的外胚层中取下少量的细胞,进行遗传物质的扩增,然后利用测序设备来读取信息,以判断染色体的数量是否存在异常情况,某些片段是否有缺失或者重复,必要的时候还可以配合家族的致病基因的检测。
它如同一个效率颇高的质检机器,一次可以处理好多个样本,无需将每一条遗传信息一条一条地慢慢检查。
三代试管中的第三代,也并非凭空多了一个神秘的按钮,而是将胚胎植入前的遗传学检测更为细致。
以往常见的筛查和诊断名称,包括胚胎植入前不整倍体筛查,胚胎移植前单基因病的检测,现在多归属于PGT这个类别。
ngS主要参与检测环节,并不意味着所有的三代试管都需要使用它,也不代表使用了它就自动拥有健康通行证。
它的价值落在几个很实际的地方。
它能够观察到二十三对于染色体数量的变化情况,对于部分染色的片段异常情况也更为敏感,检测的通量比较高,将多个胚胎放置在一个流程当中进行处理,实验的成本往往更加容易被摊薄。

对于反复流产,染色体异常的妊娠史,或者家族中存在明确的遗传病风险,检测信息或许可以帮助医生减少选择的范围。
但是这里有一把需要提前说明白的尺子:NgS读到的是取下来的几枚细胞,而不是把整个的胚胎打开一个细胞来盘问。
胚胎有嵌合现象的时候,取样细胞和内层细胞不一定完全相同,报告中的“异常”、“嵌合”和“没有检出”,都需要根据实验室标准以及临床情况进行解释。
很多宣传单上显眼的“准确率100%以上”,不可被翻译为“移植成功100%”,更不可以翻译成"宝宝100%没问题”。
胚胎是否能够着床,还涉及到子宫内膜,胚胎本身的发育潜能,母体年龄,移植策略等方面,出生后健康也不只是由染色体的数量决定的。
我见到过有人为了去追求所谓的全套筛查,把能够做的项目都加在一起,账单厚得就跟一本小册子似的,真正的适应证却没问清楚。
简单来说,技术越是精密,就越需要有人去把边界讲清楚,否则精密的仪器也会成为收费的话术。
在面对医院或者机构的时候,你可以将几个问题提问到纸面之上:检测所针对的是具体的染色体数量以及片段方面的异常情况,还是具有明确单基因疾病的情况;胚胎是如何取样的,嵌合胚胎应该如何进行判读;报告是由谁来审核,移植的依据是什么。检测费用、复核费用以及保存费用是不是分开来计算的。
不要将NGS三个字当作通关密码,不要把正常的胚胎当作命运的保证书。
筛子是一把更为锐利的筛子,可以减少一些遗传方面的风险,但是却不能替你做好生育这件事情。
真正适合还是不适合做,得看夫妻双方年龄,病史,既往妊娠,以及家族遗传的风险,然后由生殖医生和遗传咨询的人员一起来判断。
钱可以用在刀刃上,不要用在听起来很高级,实际说不清楚的四个字上面。