有很多人觉得第三代试管可以像体检那样,把所有的遗传病都一网打尽,其实查不查得出,首先看你们是否找到了真正的致病的变异。
我曾经遇到过这样一对夫妻。女方在小时候吃了蚕豆之后就出现了黄疸的情况。家里人仅仅只是说她血不好,男方没有什么明显的症状。两个人被某些机构说做三代就可以筛掉。心里特别地紧张,差一点就直接交钱进入周期。
我当时是先让他们停止做遗传检测的,而不是急于取卵。
红细胞保护不足,遇蚕豆,部分氧化性的药物,感染,可能出现溶血,严重的时候需要紧急救治。
它大多和性染色体上相关基因的变异有关系,男性带有致病变异之后往往更易出现症状,女性也不是天然安全的,可能是带有者,也可能会因为变异类型以及个人的遗传背景而有不同程度表现。
这里最易被话术窃换的地方是"筛查”。
普通胚胎的染色体检查,主要是查看其数目以及结构,不能够顺便查出葡萄糖-六-磷酸脱氢酶的缺乏症。
对于这种单基因的遗传病,一般需要进行胚胎植入之前的单个基因遗传学方面的检测,即大家所说的3代试管。
前提是首先查明夫妻双方基因情况,确定具体的致病变异,然后由遗传团队以及胚胎实验室制定相应的检测方法。
胚胎培养达到适宜检测的阶段,医生将从未来发育成胎盘的细胞取样,检查其中是否带有目标变异,并结合胚胎的发育情况决定移植对象,
这并非是将胚胎打开进行检查,也不是仅仅抽取一滴血就能够包揽天下的,实验室所检测的是取得的细胞。胚胎的其他细胞到底是否完全相同,变异是不是复杂,都需要由专业的团队来进行评估。

它的真正价值,是将遗传风险阻挡在胚胎移植之前。
对于已经确定带有致病变异、并且有明确生育危险的家庭,可以减少将同一种遗传方面的问题传递给孩子的可能性,也可以避免夫妻在怀孕之后进行漫长且艰难的选择。
但不要将“能筛查”当作“保证生育出健康孩子"。
胚胎的检测可能会受到样本的质量、变异的类型、检测的技术以及胚胎嵌合的现象的影响,检测出来的结果也并不是百分百的生命保障,移植是否成功还受到子宫环境,胚胎质量等方面的因素所影响。
我见到过有人拿着一个机构写的准确率100%以上问我,似乎剩下的风险能够被一句广告给抹掉。
说实话是很难听的,但是你要是不听的话就会亏损更多。任何写着全病种筛查、一次解决的遗传风险的宣传,都得先问它筛的是什么、根据什么样的变异、是否经过遗传学的确认。
如果家族当中有人反复出现溶血、幼年时被告知不可以吃蚕豆,或者夫妻双方已经查出了相关的基因变异,不要仅仅做酶活性的检测就结束,因为酶的活性会受到年龄,性别,输血以及身体状态的影响,基因的检查往往能够提供更为清晰的线索。
如果没有进行胚胎植入前的检测,也可在妊娠后使用绒毛或者羊水样本来进行产前的遗传诊断。具体的方法需要由产科以及遗传专科一起进行判断。
真正可靠的办法,并不是先询问哪家医院价格最低,也不是听取销售承诺包筛成功,而是先做夫妻双方的检测,然后确定遗传方式,目标变异,可检测范围以及胚胎的数量。
钱要花在可以改变决定的检查上,不要用在让人暂时放心的漂亮话上。
三代试管并非魔法,它仅仅为已经看清了遗传的风险的人们提供了一个有依据的抉择。
看不清楚病因就着急去上技术,花的往往不仅仅是治疗费,还是为焦虑付出代价。