将三代试管当作基因保险箱来看待的人,往往很容易在诊室的门口交上一笔无法保证的钱财。
我看到过这么一对夫妻,他们拿着胚胎的检测报告,坐在私立的机构的沙发之上,女方一遍又一遍地问医生:筛过,是不是百分之百没有问题?
医生点了点头,但丈夫却将缴费单攥出褶皱。
这句话听起来让人安心,但医学上站不住。
三代试管并非是给胚胎进行一次全身的安检。而是从胚胎的外层取出少量的细胞,对已知的遗传风险进行检测。
它可以降低特定的遗传病传染给孩子的几率,但是不能替孩子去排查所有的基因变化,也不能保证孩子出生之后的人生中没有任何的疾病。
我把话放在这里,三代试管可以筛掉一部分的风险,不能让人类遗传学变成许愿池。
所谓还会不会突然变化,要拆成几件事来看。
如果夫妻双方携带明确单基因致病的变异,做的PGT - M,主要是判断胚胎有没有携带这个未知变异。
如果注意染色体数目的异常,做的PGT - A,主要看的是染色的数量和部分的嵌合。
这两种检测并不是同一个概念,拿“做了3代”四个字来打天下,一般是销售话术而不是医学。
胚胎本身有可能嵌合,即不同细胞染色体的状态不完全一样。
取得的几个细胞不一定代表整个的胚胎。
检测技术的检出范围也是有限的,低比例的嵌合,复杂的结构变化,检测目标以外的变异,也可能会漏掉。

另外一种情况是更容易误解的:胚胎检测并未发现夫妻已经知道的遗传方面的问题,并不意味着孩子绝对不会发生新的变化。
这种新的变异可能出现在配子形成,受精,或胚胎发育的过程中,并不能简单地归结为“试管坏了基因”。
我陪着一位患者看了报告,报告写着“没有检查出目标的变异”,她立刻追问:“那么突变的几率是不是仅有百分之一呢?
我没有为她编造一个漂亮的数字。
对于所有的基因突变,在医学上并没有一个可以适用于每一个人、每一种胚胎的统一的百分比;将一个模糊不清的“一到五“挂在嘴边更多的是在制造一种确定感。
真正对判断产生影响的,是致病的基因类型,父母携带情形,胚胎数量,检测方案,实验室质量以及是否嵌合。
私立机构并不是天然的更先进,公司机构也并非天然地更稳妥。
到底能不能去查看资质情况,实验室有没有具备相应的检测能力。遗传咨询是否是由合格的人员来完成的,报告是否有写清楚检测范围,局限性以及不可排除的危险。这些比装修有多豪华,接待有多热情要实际得多。
不要仅仅只听“我们的成功率高”这句话,要去追问一下,是取卵之后、移植之后还是活产;还要去问不适合进行检测的胚胎如何处理,异常的结果能不能进行复核。
胚胎移植完成后,产前的筛查以及产前诊断仍然存在着位置,特别是夫妻已经知道携带遗传病,胚胎的检测结果有嵌合或者家族中存在明确的遗传史的情况下,更不能仅仅因为一个PGT报告就将后续的检查统统省略掉。
干预的关键之处并非是将检测项目堆积得越来越多,而是首先进行夫妻双方遗传评估,然后由生殖医学,遗传咨询以及产前诊断的人员一起确定检测的目标。
钱财花在不匹配项目上,叫做消费;花在清晰风险和验证的方案上,才是治疗。
说实话很难听,但是你不听会吃更多亏:没有任何一家正规的机构可以承诺,三代试管生下来的孩子“没有突变、没有疾病”。
你真正应该购买的并非是承诺。而是清晰的风险边界,可追溯实验室流程以及移植后产前诊断的安排。
不要被一个美丽的百分比牵绊着走,先问清楚报告中的每一个“可以查什么、不可以“问明白。
面对生育的大事情,谨慎并非悲观,而是不愿意拿孩子去代替别人的话语验货。