最易被忽悠的是,将“三代试管“当作“生出健康孩子的保险单"。
我看到一对夫妻,手持一叠检查单,坐诊室,女方手指不停地敲桌面,仅问一句:做了PGT,难道就稳了?
我当时并没有急于回答,只是把报告翻到了胚胎检测的一页,告诉了他们:技术可以筛掉一部分的风险,不能代替你把人生的确定键给按下。
PGT,全名胚胎植入前的遗传学检查,方法是先取卵,受精,培养胚胎,然后从胚胎的外层取少量的细胞送检,选择更适合移植胚胎。
胚胎的真正内细胞团在将来才会发育成为胎儿,取样不是把胚胎掏空,但是它也不是没有风险的魔法。
许多人口中的三代试管,其实本质上仍然是体外受精的,只不过多了胚胎的遗传学检测那一个筛选环节罢了。
PGT - A关注的是染色体的数目,主要检查非整倍体的情况,比如,多一条或者少一条染染体。
它经常被使用于高龄,反复流产,反复移植不成功,或者染色体异常的人群,但是并不是每个人做了之后都一定会更划算。
PGT - M对于已经确定的单基因的遗传病,例如一些血友病,地中海贫血,或者遗传性肌病等,需要先确定家族的致病基因,然后设计检测的方案。
另外还有一种常用的广告话术藏着的类型,称为PGT - SR,用于对染色体的结构异常,如平衡易位和倒位。
简单来说,PGT - A是看“染色体的数量”,PG T - M是看"某个基因“,PG t - SR是看「染染体结构”,这三者并不是同一个概念。
检测报告中最常用的分类是整倍体,非整倍,嵌合体,未得结果。
整倍体代表送检细胞表明染色体数目达到预期,一般更具有移植意义,但不代表百分之百无遗传。
非整倍体意味着染色体数目出现异常,这种胚胎一般不作为常规的移植对象,而流产和胎儿的异常风险也有可能增加。
嵌合体更加麻烦,意思就是送检细胞中既有正常的细胞,又有异常的,能不能进行移植得看异常类型,比例,实验室标准以及患者具体的情况。

没有得到结果,可能与样本细胞过少,扩增失败或者胚胎本身的质量有关,并不代表胚胎是一定健康的,也不意味着一定的异常。
在做PGT - M的时候,报告可能写成没有携带、携带的人或者患病的胚胎。
携带者与患病并不是同一个概念,尤其是隐性遗传疾病,带带者不一定会发病,但是可能会影响后代的安排。
我曾经陪着一个患者看过一个报告,她看见“携带”这两个字,就哭了起来,觉得这个胚胎一定要放弃。
后来她把遗传方式,致病基因,以及生育目标一项一项地对清楚了,她才发觉自己被那一个模糊的词给吓住了。
最令人吃亏的,并非是看不懂英语,而是将一个医学的分类当作销售的承诺。
有些机构将正常的胚胎称作“优质的宝宝”,将通过筛查称为“确保成功”,这不是科普,而是拿焦虑收费。
PGT检测取样细胞,而不是对未来的孩子做全身的扫描。
它不能包括所有的遗传病,不能排除在后续孕期出现的新发变异,发育问题,或者非遗传因素等。
胚胎移植完成后,仍须按产科要求进行产前筛查及产前诊断,必要时做羊水穿刺等。
另外一个现实的问题,检测并不是越多就越好,胚胎少的时候,筛查可能不会凭空多增加可移植的胚胎,反而会增加费用以及等待。
我把话放在这里:适应证没有弄清楚,就盲目追求“三代”,或许只是花更多的钱买一份听上去高级的安心罢了。
真正需要做的是带夫妻双方的染色体,家族遗传史,以往妊娠经历,胚胎培养,问清检测目标,可报告类型,嵌合体处理方法以及失败后安排。
不要只问成功率多少,还要问什么胚胎可以移植,什么不能移植,为什么。
医学没有保证你命运的按键,只有将风险拆开,把选择讲清楚的工具。
你需要的并非是一个好看的三代,而是一套与自身风险相匹配、账目清晰、能够接受不确定的方案。