将试管婴儿四个字与染色体异常联系在一起,是许多人花冤枉钱的起始点。
我曾接诊一对夫妻,其中女方30岁,取卵后生下七个胚胎,夫妻两眼紧盯化验单,手都在颤抖。
他们问我,是否做试管把孩子弄坏了?
不是。
试管将受精与胚胎培养的过程搬进实验室,而染色体异常根子,大多仍在卵子与精子的形成中,并非培养皿中凭空长出的。
我看到过太多的宣传,将自然受孕与试管婴儿各拿出一个漂亮的百分比,一开口就是百分之二到100分之五,听起来很科学,但是实际上往往没有说清楚统计出来的是胚胎,还是临床妊娠,又或者是出生后的儿子。
胚胎的染色体的异常率是不可以用一个数字来衡量的。年龄、卵巢的储备、精子的质量、以往流产的情况还有检测的方法,都会使得数字发生变化。
女方的年龄是不可避免的,尤其是到了三十五岁的时候,卵子出现减数分裂错误的机会就会明显地增加,胚胎多出现一条或者少出一条染色体也会出现抬头的情况。
男方并非是站在门外观望,年龄偏大,严重少弱精,精子碎片率不正常,都可能会影响胚胎的发育,但卵子年龄对于常见的非整倍体影响往往更为突出。
我那个患者送检的7个胚胎中,有三个提示染色体不正常,两个是正常的,一个是嵌合型的,另一个没有形成可以检测的样本。
她当即哭了起来,说她是不是白白地受罪了。
我告诉她哭是可以的,不要把一个检测单当作命运的判决书。

三体综合症是大家最为熟悉的一种,二十一号的染色体增加了一条,有可能会出现智力的发育迟缓,先天性的心脏病以及特殊的面容。
十八三体以及十三三体常累及多个部位,胎儿畸形及出生后严重的疾病风险较大,预后一般不理想。
性染色体的异常也有可能会发生,比如说男性多了一条性染染体,可能是睾丸的发育以及生育能力受到影响;而女性少了一个性染性体,就可能有身材矮小,卵巢功能不够等问题。
还有一种比较容易被忽略的情况是,夫妻一方带有染色体的平衡易位,他们可能看上去完全是正常的,但是却更容易发生胚胎停育,反复流产或者异常的胚胎。
此时,问题不在于是否是试管,而在于夫妻双方染色体结构有无隐患。
不要将胚胎遗传学的检测当作万能的护身符。
胚胎植入之前的遗传学检测能够对部分染色体的数目存在异常情况进行筛查,对于明确单基因遗传疾病或者是染染体结构出现异常的情况,也存在相应的检测途径,但是它并非是给孩子盖上一枚绝对健康的印章。
嵌合胚胎,样本取材的误差,检测的范围不够,都可能在报告和真实的情况之间留下一道缝隙。
即使移植检测正常胚胎,也仍需按产科流程进行产前筛查及产前诊断,切勿因做过试管或胚胎检测,而将后续检查置于一旁。
我把话放在这里,真正容易吃亏的,并非染色体风险,而是有人将恐惧当作套餐,将所有夫妻推向昂贵的检测。
有遗传病的家族史,反复流产,严重的男性因素,又或者夫妻一方发觉染色体异常的情况,才更加需要进行遗传咨询,搞清楚该检查什么,为什么检查,查出不同的结果应该如何走。
没有明确的指示的人,也不要被全套筛查四个字牵住鼻子走。
试管婴儿并不会将正常胚胎转变成异常的胚胎,但是它会将原本隐藏在生育中的风险摆在灯下。
看清楚这件事情,不要迷信概率,同时也不要被概率所吓住,先查明夫妻双方年龄,病史,精液以及染色体情况,然后决定是否进行检测、进行哪一种。