把第三代的试管当作健康宝宝筛选器,常常是患者花费冤枉钱的开始。
我看到一对准备前往俄罗斯试管的夫妇,手持咨询机构提供的项目单问我:医生,做基因检测是不是就可以确保孩子没有问题?
这话听起来很着急,但是背后更着急的却是他们的内心。
他们将胚胎植入之前遗传学方面的检测、单个基因病的检查、染色体的筛查以及下一代的测序混合在一起,而机构则故意将几个名词给包装成了一套高端的套餐,价格一旦上涨,解释就变得简单起来。
大家所说的第三代的试管,其规范的名称叫胚胎植入之前遗传学方面的检测,简单来说就是胚胎的植入前检查。
过去一般所说胚胎植入之前遗传学的诊断主要是针对明确单基因的遗传病,例如地中海的贫血,血友病,囊性纤维瘤。
现在更常用的词汇是单基因疾病的检测。
若夫妻双方带有同样的隐性致病的基因,在自然受孕的情况下,孩子患上疾病的风险有可能达到4%左右。
这并非是筛选出聪明的孩子,而是对一个已知的遗传危险,来判断胚胎是否存在相应的致病变异情况。
胚胎移植前遗传学检查,以往常被称为筛查,而在规范上则更多的是对应胚胎种植前的非整倍体筛查。
它看染色体的数目是否正常,比如,多了一条2十一号染染体。
高龄反复流产,反复移植不成功的人,是有可能从中得益的,但并不是每一个人都能提升成功率的。
胚胎数目少、卵巢的反应差,女方年龄较大,检测或许只是将原本不大的胚胎进行分类,并非能够凭空产生好胚胎的。
我陪伴过一位女人取卵,养了七枚囊胚,检测后只剩下一枚适宜移植。
她当即问:“是否检测坏了胚胎?”
这种误解比较常见。
检测需从囊胚的外层取出少量的细胞。胚胎本体将冷冻保存起来,操作需要实验室进行。
但是检测也并非是神谕,有样本的代表性,嵌合体以及检测范围方面的限制。报告上写着没有发现目标的异常,并不意味着孩子就不会有所有的疾病。
下一代的测序更加容易被吹捧成为万能技术。
简单来说,它是一个测序的工具,而不是独立生育的方案。
它可以帮助检测多个染色体,并且可以根据设计寻找特定的基因的变异。
对于单基因病的检测,首先需要明确家族的致病变异情况,然后制定具有针对性的诊断方案,不可以用一套通用的试剂来一统天下。
染色体的检查也主要是看数量的异常情况,不能够代替所有的结构异常性检查,也不能代替孕期的产检以及产前的诊断。
一些机构将“下一代的测序”这四个字印的特别大,好像技术越是新颖,胚胎也就越是完美。
我把话说到这里:技术的名称越是高级,越是不能代替适应证的。
真正需要问医生的问题,并非是能不能做到最贵的,而是我们家到底要检查什么,检查到什么样的程度,查找不到什麼。
在准备进行检测之前,要把家族的遗传病史,既往的流产情况,移植记录以及双方的检查报告都带齐。
如果家族中有明确的遗传病,应当先做遗传方面的咨询,以及致病变异的确认。
如果只是想通过筛查提升成功率,需要将女方年龄,卵巢储备,胚胎数量,以及以往经历结合起来进行判断。
不要把健康胚胎理解为百分之百的健康,也不要将一次移植的失败归结于没有做过高端的检测。
生育并不是购买物品,套餐越昂贵,不一定就越接近于答案。
你需要适合自己的风险检测,而不是机构想要卖给你的。