许多人认为做了第3代试管,便可以将遗传风险如同垃圾一般筛选出去,实际情况是,胚胎并非是超市的货架,想要挑选哪件就选择哪件。
我看到一对夫妻。男方的精液报告写着“没有精子”。两个人去了好几家机构。听到的最多的话就是:做三代保证生个女儿,不会遗传的。
这话听起来很痛快,但是坑也埋得足够深。
男方之后进行了染色体的检查,结果发现Y染色的微缺失了。
y染色体上存在与精子生成相关的区域缺失出现在不同的片段,其影响不同。
有的男人还可以产生少量的精子,但是数量少、活力差、有的几乎找不出精子。
临床上最常见的部位中,有些缺失对于精子的生成影响更为严重,而有些部位则是轻重不一的,不能拿出一张报告来为整个人生进行盖章。
我陪伴着患者看了一个报告,男人盯着微缺失四个字,询问医生:是不是我一辈子都不能做爸爸了?
不是的。
能否取得精子,需要看缺失的类型,睾丸内有无残存的生精功能。也需要结合有无精液,激素以及影像方面的检查。
一些人可以经睾丸取精得到精子,再通过卵胞浆内的单精子的注射实现受精。
但问题没有在拿到精子的时候结束。
要是这个男孩最后形成男孩的话,父亲从他那里得到Y染色体可能还有同样的缺陷。
女儿不会继承Y染色体的缺失。
所以试管婴儿是否可以避免遗传问题,答案并非是一句“可以”或者“不能”。而是要看是否有明确遗传学方面的检测。
对于已经明确遗传异常临床上会考虑在胚胎植入之前单基因的遗传病的检测,即PGT - m。
它不是将胚胎放入机器中照一照,而是万能的健康筛选。
实验室必须根据男方的具体缺失的片段,构建检测系统,确定胚胎是否存在相关异常情况。
这一步到底能不能做,能做得多精细,需要遗传科,辅助生殖队伍和实验室一起评估。
一些机构将“第三代的试管”说成是一张通用证,交钱,促排,取卵,筛胚等,环环都收费,但很少将检测边界说清楚。
说实话很难听,可以做检测,但不代表一定有可以移植的胚胎;筛选出女胚,并不意味着一次移植可以成功抱孩子。
卵子的数量,胚胎的发育情况,女方的子宫条件,年龄等,都会对最终的结果产生影响。
我遇到过一个女人,取了很多卵,培养的囊胚却很少。
她问:既然只要一个女孩子,为什么就这么难?
由于胚胎不是在性别分好之后自动合格的。
性别仅仅是其中的一个方面,胚胎能不能正常发育,携带目标是否异常,适不适合移植等,都需要分别进行判断。
更不能将筛女胚包装成随便选择性别的。
医学的逻辑是为了减少已知的遗传病危险,而不是满足于家庭对于孩子的性别偏好。
有些Y染色体有微缺失,那么男孩将来可能会出现生育难题,但严重的程度并不是每个人都一样;女儿虽不受这条y染色体的影响,但不能因此而忽略所有的风险。
当面对报告的时候,夫妻应该做的并非是立刻去交钱财,而是将三个问题提到纸面之上:缺失到底发生在什么地方,是否能够取得精子,以及实验室是否可以针对这些具体的异常建立起PGT - M的方案。
再问一下预估能得到多少胚胎,检测失败了怎么办,没有合适的胚胎还有哪些途径。
不要被包成功““保健健康”、一次解决“牵住鼻子。
谁在造成焦虑,谁在焦虑中赚钱。
y染色体的微缺失并非判决书,而是第三代的试管,也并非橡皮擦所产生的。
先弄清楚遗传风险,然后决定取精、胚胎检测,还是接受可能不合适的胚胎结果。
钱还可以再筹一筹,身体还能够再评估一下,错了的承诺却有可能让人走很远的路。