在高龄的时候去做三代的试管,最为容易花费冤枉钱的所在,并非是促进排队,而是将“能查”错误地理解为“什么都可以查”。
我看到一对夫妻,手持私立机构所列出的4项筛查清单问我,销售表示:“染色体,结构,单基因,线粒体,将风险一次排干净。
女方40多岁,拿到的胚胎仅两个,账单如同一张拉不尽的购物小票一般。
她问我:是不是项目多,孩子就稳?
我只能说难听一些,筛查的项目越多,并不意味着孩子就会越健康。宣传单就越厚,也不代表医学证据就越坚硬。
真正与高龄最直接有关的,一般是胚胎的染色体数目出现异常,即大家所说的不整倍体。
PGT - A着重关注这件事情,能够识别一些染色体多一个、少一个的胚胎,以帮助医生减少移植明显的异常胚胎的几率。
经常被提及的唐氏综合症,是二十一号的染色体增加了一条,PGT - A并非是健康宝宝的通行证,它不能排除所有的遗传病,结构畸形,以及出生后所产生的疾病。
我在门诊看到一个细节,非常能说出问题。
患者询问销售:我没有家族史,为何还要进行单基因筛查呢?
对方回答说:“年纪大了就要全套。
这句话听起来很负责,但实际上是经不起推敲的。
PGT - M是一种明确的单胞遗传病,一般需要先了解夫妻或家族中有什么致病的变异,然后设计相应的检测方案才行。
所谓的地中海贫血,囊性纤维化仅仅是疾病的名称,并非是用来装进万能套餐里的标签。

染色体的结构筛查也并不是每个人都要去做的。
夫妻一方平衡易位倒位,胚胎可能不平衡遗传物质,此时更有针对性的考虑PGT - Sr。
夫妻双方不存在相关检查方面的异常情况,却被机构将结构筛查当作高龄的标配,往往并非是医学变得复杂,而是收费的逻辑变得更为复杂。
线粒体疾病最需要防范的就是被四字吓住。
线粒体的相关检测乃是特殊遗传方面的评估,并非是所有高龄的女性都需要去做的常规的项目,也并非仅仅是抽一管血,看一眼报告便能够把风险给清零掉。
线粒体的遗传涉及母系遗传,变异比例以及检测方法,有没有必要,需要看家族史,既往的生育情况以及遗传咨询的结果。
将卵子年龄大直接等同于必须筛选线粒体,这是将复杂的医学压扁成为了销售话题。
还有一个不少人不愿意听的事实,胚胎的活检报告也有可能会出现嵌合体的情况,检测的结果并不是每个胚胎都可以简单地归类为“好”或者“坏”。
胚胎是否形成,能否检测,是否适宜移植,取决于卵巢反应,精卵质量,实验室技术与胚胎发育。
筛查仅仅是筛查,并非改造胚胎,也并非包成功。
我把话放在这里,真正靠得住的机构,并不会首先拿套餐逼着你付款,而是会先问家族的遗传史,夫妻的核型,以及以往妊娠的结局,然后再解释一下PGT - A,PG T - M,PG t - SR各自都解决了什么。
你需要关注三个方面:检测项目是否具备医学方面的指征,实验室以及胚胎活检的团队的资质,报价中是否写明检测的数量以及补充的费用。
移植前遗传咨询不可节省,怀孕后产前诊断不可省,必要时绒毛或羊水确认。
人到了一定的年纪,最昂贵的并非是检查费用,而是被“全套更让人放心”所牵引。
不要把焦虑当作决策力,也不要拿花钱买个安稳。
要查什么,看你遗传风险还是胚胎情况,而不是销售手里套餐单。