把粘多糖基因的筛查成功率问到一个百分比的时候，往往是出于某些机构的意图，由于真正决定结果的，从来都不是一个好说的数字。
我看到一对夫妻，手持检测报告坐诊室，男方反问：是不是筛出正常胚胎就一定不生病？
我只能说这么一句话：胚胎检测并非是护身符。 试管婴儿也并不是一键清零风险。
黏多糖贮积症并非是一种单一的疾病，而是属于一组遗传性的代谢病，包括多个不同的基因和不一样的遗传方法。
大多数相关的类型是常染色体的隐性遗传，当夫妻双方都属于同一个致病基因携带者的时候，每一次怀孕都会存在患病、携带以及未携带的可能性，不能够因为上一次的怀孕是正常的，下一次就不放在心上。
少数类型和性染色体相关，判断的方式会发生改变，不能用一张通用的比例表来硬套所有的家庭。
在第三代试管中的关键技术是胚胎植入前的单基因病的检测，前提并非是想查就能查，而是首先要把夫妻双方致病变异查明白。
医生一般需要核对以往的基因报告，在必要的时候进行家系验证，然后根据具体的突变来设计检测的方案。
倘若连致病位点也没有确认，仅凭“家中有人得过”便急忙进入周期，后面极有可能卡于检测方案，花费钱财，胚胎也被耽误了。
胚胎发育至囊胚阶段，实验室取少量细胞检测，结合胚胎的发育决定是否进行移植。
这里最易被忽悠的就是所谓的筛查成功率100分之六十。
这个数字并不是粘多糖储积症的统一回答，也不代表抱孩子的可能性。
如果夫妻双方带有同一种隐性的致病基因，那么理论上胚胎可能存在患病、携带以及未携带不同的类型，能够真正得到多少个囊胚，需要看女方的年龄、卵巢的反应、精子的情况以及胚胎发育的能力。
有些人取卵10几枚，养成的囊胚仅有两枚，可用于移植的就更少了。
有些人胚胎数量很多，但是由于检测发现了患病的胚胎，或者是胚胎本身有染色体的问题，最终没有适合的移植的对象。
因此，基因筛查是否准确、能否检测胚胎的比例、移植的着床率以及活产率，这四件事情，不能够被销售话术弄成一个成功率。
我还见到过有人把“带者胚胎“直接称为“患病胚胎"，催促夫妻多交一次筛查费。
这事不能糊涂。
隐性遗传疾病的携带者一般是不发病的，是否移植带带者胚胎，需要结合疾病是否严重、家庭接受程度以及遗传咨询来进行决定；如果夫妻中只有一方带带，孩子一般不会患上隐性的疾病，但仍有可能是携带的。
钱可以重新想办法，但是错误的遗传方面的判断却可能会让一家人面临无法回头的抉择。
检测也并不是百分百正确的，实验室有可能会面临样本的污染，等位基因的脱落，胚胎的嵌合以及胚胎细胞和整体不完全相同等问题。
怀孕后还是要按照遗传科及产科的安排做产前诊断的，不要拿一张胚胎的检测报告当作免检的通行证。
我对于这类家庭的做法是比较简单的。首先要确定具体的疾病类型以及致病变异情况，然后再去核实检测的方案是否通过家系验证。问清楚报告是区分患病的、携带的还是没带的情况。最后把筛查的准确率，可移植胚胎的率，单次移植的成功率，活产率分开来问。
如果对方仅仅只会报出一个漂亮的百分比，而不愿意去解释分母究竟是什么，那么醒醒吧，那并不是专业，而是在卖焦虑的。
真正可靠的评估，并不会承诺你一定会成功，只会讲清楚能查到什么，查不到哪些，每一步可能会损失什么。
第三代试管能够明显降低生育患有疾病的孩子风险，但是并不能保证每一个家庭都拥有可移植的胚胎，更不可能一次移植就能够成功。
不要追求一个虚构的百分之六十买希望。
首先要弄清楚基因报告，遗传方式以及胚胎数量，然后谈谈概率，这样才对孩子有责任，也对自己的钱有负责。
