把十六号染色體微缺失当作必须做试管,往往并非医学结论,反而是被恐惧带着进入了收费的项目。
我曾经见到过一对夫妻。女方进行体检的时候,发现十六号的染色体存在着一段微小的缺失情况。报告上面仅仅只有几行冰冷的字,夫妻两个人在诊室的门口站立了好长的一段时间,一开口就是这么一句话:是不是只能够做第三代的试管?
我当时首先问他们,没有具体在哪段,片段有多大,报告是否有注明临床的意义,男方是否做过染色体检查,女方本人是否存在发育,心脏,肾脏或生育的问题。
他们一个也回答不出来。
这就是现实,许多人并非被异常本身所吓倒,而是遭遇到一张没有看懂的报告。
微缺失并非是一个完全一致的病名,也同样写着“10六号染色体小缺失”,其风险可能是完全不同的。
有些缺失片段较小临床意义不明,携带者本身没有明显的表现。
有的缺失会涉及重要的基因,可能和发育障碍,器官异常,智力问题,或流产风险相关。
还有一些缺失是新出现的,不是来自父母的,另一些可能是父母一方的遗传。
因此,真正需要问的不是能否自然怀孕,而是这段缺失对于后代有什么意义,能否被准确识别。
我将话说得直了点,仅仅“微缺失”这四个字就下定决心做试管,是用几万元去买心理安慰的。
自然怀孕肯定不是禁区,很多携带者是可以自然的受孕的。
但是自然受孕不能在胚胎移植之前知道胚胎有没有同样的异常,怀孕之后也不能通过普通超声全部看出染色体问题。
无创产前的筛查主要是针对常见的染色体数目出现异常,对于微缺失识别能力受到限制,不能将阴性结果当作通行证。

需要确定风险的时候,产前诊断一般需要通过羊水穿刺这样的方式,然后结合染色体的微阵列或者更为精细的遗传方面的检测。
第三代的试管也并非是一台筛选健康孩子的机器。
如果确定是可遗传的,染色体结构不正常,生育遗传团队有可能评价胚胎植入前的遗传学检测可行性。
可行性决定于缺失的范围,检测平台的分辨率,实验室是否能够建立针对性检测方案,胚胎的数量与质量。
常规的胚胎染色体的筛查并不意味着可以识别所有的微缺失,不可以听到“做三代”便默认什么样的异常都可以筛出来。
胚胎检测是取胚胎外层的少量细胞,并不能百分之百表示整个胚胎,在移植成功之后仍需要按照产科及遗传科的要求做产前的诊断。
我还遇到一个家庭,女方没有什么症状,却有过反复流产的经历,检查发现她带有一段结构异常的。
他们并没有着急交钱进入周期,而是去补充夫妻双方的染色体以及遗传方面的咨询,重新去核对报告,这样才知道风险的判断可不能仅仅只看缺失的大小,还得去看缺的区域还有遗传的方式。
这一步,通常比在不同的医院里反复地问哪家三代的成功率高更具有价值。
如果没有意义明确,由一方携带,以前有过反复流产或者异常妊娠,或者夫妻不能承担自然受孕后所承担的筛查和诊断风险,则可以认真评价试管和胚胎的检测。
如果报告提示的临床意义不明确,双方的检查也未发现明确的遗传风险,那么就不应该被一句染色体的问题推着做昂贵的决定。
不要相信网上很多美丽的风险数字。它们的微缺失并没有一个适合所有人使用的固定概率。谁把复杂的报告压缩成一个百分之比,谁就有可能在运用不确定性来做生意。
你需要做的动作是很具体的,把原始的报告交给医学的遗传科以及生殖遗传的团队,夫妻双方进行核查,确定缺失的区域,大小,临床意义以及遗传来源,然后再讨论自然的怀孕,还是胚胎的检测。
孩子并非是用最昂贵的方案来换取的,安全也并不是用一句做三代来保证的。
先弄清楚异常,再决定是否花费这笔钱,这才是对自己,对胚胎,也是对未来孩子的负责。