试管不会自动按下没有创产前筛查高风险概率的按钮,花费更多的钱财,不代表胎儿染色体获得免检的通行证。
我曾经见到过一位三十来岁的患者。她在胚胎移植之后一路上十分小心,就连走路的时候都好像踩着玻璃一样,在做无创产前的筛查的那一天,她拿着缴费单来问我:这是一个试管胚胎,为什么还会有高风险?
她真正担心的,并非是一份报告,而是在前面花费的钱财、在后面可能面临的选择,还有“是不是我什么地方做错了”这句话。
我当时就告诉她,不要把胚胎移植与产前诊断混淆。
试管助孕仅仅是帮助精子与卵子相遇,帮助胚胎入子宫,一般试管并未在移植之前确认胚胎全部染色体正常。
实验室会选择形态良好的精子,卵子以及胚胎,但“长的好看”并不意味着染色体就一定正常,就像挑水果一样,外皮好看,里面不一定有虫眼。
胚胎植入之前的遗传学检测可以对部分染色体方面的问题进行筛查,确实能够减少已知的异常胚胎被进行移植的可能性。但是它所采用的是胚胎极少的一部分细胞。检测也存在着边界。嵌合的现象、样本的代表性以及检测的范围都有可能会对判断产生影响。
因此,做过相关的检测,也不可以把产前检查踢开。
更加容易被忽视的是,试管的人群有时并非是高风险更多,而是更易出现无创筛查不成功、胎儿成分缺乏、双胎或者消失胚胎的干扰等状况。
筛查失败并不意味着胎儿出现异常情况,高风险也并不代表已经确诊,如果这两个概念是机构故意弄成一团的话,患者就很容易被吓得马上加钱。

没有创产前筛查所抽取的是孕妇的外周血,通过检测血液中来自胎盘胎儿游离的遗传物质,无法碰到胎儿,也不存在抽几滴血将胚胎抽伤的说法。
它对常见二十一三的体检出现能力接近100%的九十九,但是它仍是筛查,而非盖章。
唐筛需要查看孕妇血液中的生化指标。然后结合年龄,孕周以及其他信息来估算风险。价格一般比较低,但是受个体差异的影响比较大,筛查的能力也比较弱。
无创是指胎盘来源遗传物质,对于常见的三体异常更为敏感,但是不能包揽所有染色体的结构异常,微小缺失以及单基因疾病的。
我看到过有人唐筛的低风险,把无创当作多余的项目;也看到有人无创的低危险,就觉得超声检查是可以省掉的,这两个想法都太让人省心了。
产前筛查就像筛沙子一样,可以筛除一部分可疑的情况,但是不能帮你确诊。
如果没有创伤提示高风险的话,不要着急去找下一家医院进行重复抽血的操作,也不要被马上处理的话术给推着走,应该到具备产前诊断资格的医院,经过医生的评估之后,选择进行羊水穿刺这类确诊的检查。
如果没有创伤低风险的话,还是要按照产科的安排去做超声,胎儿的结构筛查,以及常规的产检,由于染色体是正常的,并不代表所有的构造发育都是一样的。
至于唐筛还是无创要不要做,可不能用试管这两个字来一刀切,得看是不是做过胚胎的遗传学检测,超声有没有异常,家族遗传史还有医生对风险判断。
这句话并不好听,但是必须说明,真正使得患者多花费冤枉钱的,通常并不是检查自身,而是将筛查包装为确诊,将个体风险包裹成必然的风险。
你所需要做的并非逢检必做的事情,也并非为了节省钱财什么也不做,而是要问清楚三件事情:检查什么,不检查,发生高风险之后下一步是由谁来确诊。
医学不存在百分之百的保身符,只有将每一层的检查边界弄清楚,才不会让人在恐惧中被牵着走。