有很多人认为做了试管之后,孩子染色体被盖上了合格章,这才是造成无创误解的原因。
我曾经接诊过一个准妈妈,她移植的是一个胚胎筛查过的胚胎。拿到无创的报告之后,发现有一项风险提示。她整个人就坐在诊室里瑟瑟发抖。她问我:是不是试管没有准确,还是医院放进了有问题胚胎?
这句话听起来很刺耳,但是却代表了很多人的真正恐惧。
试管婴儿自身不会使无创丧失准确性。
无创检测是指孕妇血液中胎盘释放出的胎儿游离的遗传物质。主要检查常见染色体的数目异常,包括二十一三体,十八三体以及十三三体等。
自然怀孕可以,试管怀孕,也可以做,检测的原理没有更换。
真正容易产生问题的,并非是“试管”这两个字。而是检测的材料是否足够,胎盘是否与胎儿完全相同,以及孕妇的肚子里是否只有一个婴儿。
我曾经见到一对夫妻,他们移植了两枚胚胎,在产检的时候发现是双胎。其中的一个胎儿存在无创提示的风险,而另一个却不能单独进行区分。
报告仅仅告诉你这汤里可能存在问题,而不能准确地指出哪一只碗出现了问题。
双胎,多胎,胚胎停止生长后仍残存遗传物质,胎盘嵌合,孕妇自身的某些染色体,都可能导致无创高风险,假阳性,或无法报告。
检测窗口是否合适,胎儿游离的物质比例是否充足,也会对判断产生影响。
这里必须说清楚一句难听但是救命的话:无创只是筛查,而非诊断。
低风险,并不代表孩子百分百正常。
高风险,并不意味着孩子一定会有问题。
高风险的报告需要经过遗传咨询以及产前诊断来确认,常见的方式有绒毛取样或者羊水穿刺等,具体需要由产科与遗传专科的结合情况来决定。
不要拿一份筛查报告就直接判处孩子死刑,也不要用低风险的结果给自己打免死牌。
能做。
但是“能做”与“必须做”不是一回事,“做了胚胎筛查“和“胎儿已确诊正常”也不是两回事。
三代试管一般是胚胎移植前取少量细胞遗传学检查。
它看见的是被取出来的细胞,而不是将来胎儿的每个细胞。
胚胎有可能嵌合,检测项目有边界。
检查染色体数量的胚胎,并不意味着排除了所有的单基因病,包括结构异常,神经发育方面的问题,以及出生缺陷等。
对某一种单基因病进行胚胎检测,并不意味着包含了其他的染色体危险。
我陪一个做过三代的试管病人看产检单,他说:“胚胎已经筛过了,我做什么检查呢,难道钱白白花了吗?”
钱并没有白白花费,胚胎筛查减少了一些风险,但没有使产检成为多余装饰。
胚胎筛查能够解决移植前的一些问题,无创则解决孕期对常见的染色体风险进行一步筛查,而超声则能够观察胎儿的结构和发育情况。
它们并非互相打脸,它们是站在不同的关口看待不一样的风险。
真正需要做的是,把胚胎的检测报告,移植的胚胎数量,胎儿数目,家族遗传史以及产检超声都交给医生来判断。
在明确遗传病的家族史,胚胎检测提醒特殊情况,双胎或无创存在高风险的情况下,不要在网络上反复地寻找一句“是否准确”,而是直接问清楚到底需不需要产前的诊断。
人最容易受营销话术牵引的地方,便是将“筛查”伪装成“保证“。
我把话放在这里:三代试管并非护身符,没有创造也并非判决书。
在筛查的时候认真地筛查,在诊断的过程中接受诊断,这才是将钱花在实际的事情上,也是在为孩子和自己去承担真实的责任。