拿到环状染色体的缺失这几个字,就认为胚胎没有救,这是很多人花冤枉钱的起始点。
我曾经看过一对夫妻。女方拿着一份胚胎检测的报告,手指不停地抖动,只问了一声:“是不是就只能放弃?
报告写得很吓人,医生并没有立即下判断,由于环状染色体并非是一个统一病名,关键是看是哪一条,断裂的位置在哪里,缺少了多少的遗传物质,而且还要看异常是存在于全部的细胞,还是仅仅存在在一部分细胞之中。
这几件事情没有弄清楚,拿“缺失”这两个字来谈论成功率,跟看天气预报的决定卖房一样,荒唐而昂贵。
环状的染色体一般是在染色的两端出现断裂的情况,然后再重新连接成一个环,断掉的部分可能会丢失,环也有可能是在细胞分裂的时候不稳定的。
它可能是父母一方染色体结构不正常,也可能仅仅是在卵子,精子,胚胎的早期分裂过程中偶然发生的,不可以一看到异常便将责任归咎于谁的生活方式。
放射线,化学接触这些因素确实有可能损害遗传物质,不过临床上不能凭借一张胚胎的报告,反过来推测具体是谁,哪一次暴露导致了问题。
我见过最易被忽悠的一种情形,是机构拿出一份筛查的结果,顺便把所有异常的胚胎都说成是肯定不能生的,然后把患者推到更贵的方案之上。
这句话听起来像是负责,实际上可能只是将恐惧变成了收费的项目。
由于环状染色体的缺失,可能会从胚胎不能着床、早期就停止发育,直至出生后生长迟缓,智力发育或者器官问题的严重程度不一样。
有些胚胎是嵌合的状态,即正常细胞混合在一起,检出异常,并不代表整个胚胎的每个细胞都是异常的。

但嵌合也并非是“有点异常就可以放心移植”的,因为取样仅仅代表取到的几枚滋养层的细胞,不能将其当作胎儿全部细的体检报告来看。
真正需要做的是,将胚胎报告,夫妻双方外周血的染色体检查,既往流产或者生育的情况放置在一张桌子之上,生殖科,医学遗传科,产前诊断的医生共同进行判断。
夫妻双方未进行染色体核型的检查之前,不要急于将问题全部归咎于胚胎。
如果一方有平衡性的结构异常,那么自己可能并没有明显的症状,但是却可能增加了形成异常的配子以及胚胎的几率,治疗的路径也会和单纯胚胎偶发的异常不一样。
胚胎植入之前的遗传学检测是可以帮助进行筛选的,但是它并非是修复染色体的机器,也并不是生育的保险单。
检测表明环状染色体,片段缺失或者嵌合,实验室常需复核样本,确定检测范围及判读标准,有必要讨论是否存在继续培养,再次取样或者采用其它生育方案空间。
不能移植胚胎的时候,盲目地反复促排不一定就会更聪明,年纪、卵巢储存、精液质量以及以往胚胎形成的情况,都要计算成本。
已经妊娠不能因为做了胚胎筛查就关闭产检,绒毛取样,羊水检查,这些产前诊断,是判断胎儿的染色体情况重要的环节,具体的选择需要产科以及遗传医生进行评估。
我看到有人把所有的积蓄都花在包成功的承诺之上,连报告的原件都没有看懂,被催着签下下一轮的方案。
实话是难听的,但是你不听会亏损更多:任何一家机构仅仅凭借一句环状染色体的缺失,肯定是没有希望的,或者说我们能够保证健康的宝宝,都是不值得你把自己的身体和钱财交出去的。
你需要拿走的并非是一句吉凶的判断,而是写清染色体的编号、缺失的区段、嵌合的比例、检测的局限以及下一步的路径。
不要着急去自责,也不要被漂亮的话语牵着走,要看清楚异常,把证据补充齐全,把能够承担的风险以及不能够接受的底线书写下来。
生育并非抽奖,医学不存在神谕,但是认真地核对每一个重要的细节,至少可以让你输赢都清楚。