有不少人觉得试管婴儿会将唐氏综合征做出来,但是真正让风险增加的,往往并不是取卵针,反而是年龄,染色体情况以及被忽略掉的产前检查情况。
我曾经诊治过一对夫妻。女方30岁,取到了六个卵,养成了三个胚胎,筛查之后只剩下一个可以移植。
她拿报告问我:是否做了试管,不会得到唐氏了?
我只能将话说得直一些,胚胎筛查并非护身符。试管也并非改变染色体规律魔法。
唐氏综合症实际上就是二十一号的染色体增加了一部分,绝大多数是受精或者胚胎分裂时偶发的错误,与夫妻是否做过试管,不能简单地画等号。
许多研究表明,试管婴儿与自然受孕唐氏风险基本相近,差异更多来自于受试管治疗人群本身,例如女性年龄较大、不孕因素复杂、既往流产史,或父母一方带有染色体结构不正常。
风险不会每个人都一样,网上经常见到的“低龄一千分之一,高龄一百分之1”,只能算是粗略的区间,不能用来替代个人的评估。
同是三十五岁的人,卵巢储备,家族遗传史,胚胎情况不一样,面临的风险也不同。
我曾经见过有人被“筛查之后百分之百的健康”所打动,花费了几万元去进行胚胎检测,但是移植之后却拒绝进行产检,原因是“胚胎都已经查过”。
这并不是谨慎,而是把医学当作抽奖券。
胚胎植入之前的遗传学检测确实能够识别一些染色体数目不正常的胚胎,减少将明确的异常胚胎移出子宫的可能性。

但胚胎活检仅取少量细胞胚胎内部可能有嵌合现象检测也存在技术边界报告中写着未见异常,不代表胎儿百分百没有问题
如果夫妻一方有染色体的平衡易位这类结构方面的异常,采用有针对性的检测比泛泛地进行筛查更具有价值。
如果仅仅担心年龄方面的唐氏风险的话,是否需要进行胚胎染色体的筛查,需要依据年龄、胚胎的数量、经济能力以及以往的生育史来进行考量,并不是说费用越高,那么答案就会越好。
真正能够把风险控制住的动作,乃是孕前的遗传咨询。要把夫妻双方家族病史,流产史以及染色体检查都说清楚,可千万不要只盯着卵泡的数量以及成功率。
怀孕之后也不能停留在胚胎筛查是否通过这一步,要根据医生的安排去做超声结构方面的评估,颈项透明层的检查以及无创产前的筛查。
没有创产前筛查是一种筛查,并非是确诊,提醒高风险的时候,需要产科以及遗传专科进行评估,必要的情况下可以通过羊水进行穿刺等方式进行诊断。
这一步听上去吓人,但比带着侥幸拖到分娩更有责任。
饮食,运动,戒烟戒酒有利于改善整体的孕育状态,但不能将已经发生的异常“吃回来”。
不要让某些机构利用叶酸,保健品以及所谓“增加胚胎质量”这类套餐,将你推进一层又一层的付费陷阱之中。
我把话放在这里,降低唐氏的风险依靠的是分层的评估、合适的检测以及完整的产检,而不是依靠一句我们的技术领先。
你真正需要问医院的是检测到底是什么异常,漏诊和误诊怎么处理,筛查后产检如何衔接,而不只是问成功率的几个点。
孩子并非是一张被约定好的保单。医学可以把风险看清楚、压低,但是没有人能够替你保证没有风险。
将钱花在可以改变决定的检查上,将希望用在证据上,而不是说话上,这才是在试管路上最为稳妥的清醒。