将三代试管当作遗传病的万能筛子之人,往往并非是不懂得医学,而是过于想要买到一张绝对让人放心的通行凭证。
我看到一对夫妻,他们家族里面有明显的遗传病史。他们拿着手机里的几张检查单问我:做了三代,孩子是不是就不会遗传了?
这句话听起来像是在问技术,其实问的是命运是否被一笔勾销了。
答案是很难听的:不能。
所谓的三代试管,其核心并非是将胚胎放置到机器里面进行“全身检查”,而是依据风险,进行相应胚胎遗传学方面的检测。
如果担忧染色体数目的异常,一般是PGT - A的,主要是筛查胚胎有没有染染体非整倍体的风险,比如经常见到的唐氏综合症、爱德华氏症、帕陶氏症,还有一些是部分性染色产异常。
它也有可能发现一些染色体片段出现缺失、重复的情况,但这并不意味着所有染色的结构问题都可以通过同一种检测来解决。
夫妻一方有染色体的平衡易位,倒位,关注点一般是PGT - Sr,检测胚胎有没有形成不平衡的染染体结构。
这里存在一个容易让营销话术被偷换的概念,筛查出来的风险比较低,并不意味着说胚胎是百分之百的正常的。
我做过一个胚胎报告,报告上写着嵌合体,患者盯着这三个字问了好久。
嵌合体说明在同一个胚胎中可能存在着不同的遗传组成细胞,报告可不能简单地翻译成“可以用”或者“不能用”。需要结合比例,检测平台,胚胎情况以及遗传咨询的判断。

单基因的遗传病是另外一条路,一般对应PGT - m。
如地中海贫血,脆性X综合症,囊性纤维化,亨廷顿舞蹈症,以及许多常见疾病,都可能是检测的对象,但是前提是家族中的致病基因改变已经被确定,最好能够获得患者本人以及夫妻双方基因的资料。
没有明确的变异,医生也不知道在胚胎中找哪一处,用一套普通的筛查报告去排除所有的单基因病,纯粹是把医学当作抽奖机。
线粒体的遗传病也能够针对明确的線粒体DNA变异来进行检测,但是它受到异质性的影响,胚胎在不同细胞中的变异比例有可能是不一样的,检测的结果并不是一张永远有用的保护符。
我还看到有人花钱去做了所谓的“全套遗传检查”,拿到了一页一页的报告,但是却没有去做夫妻带带者的检查,也没有做家系的验证。
如同拿着一把无钥匙的锁,一遍又一遍地确认它精致,却没有解决门到底可不可以打开。
三代试管一般不能为你排除所有的出生缺陷,同时也不可保证孩子不会患后天疾病,复杂的多因素疾病,智力发育方面的问题,或者还没有被发觉的基因异常情况。
它更不是选择性格,身高,天赋的橱窗。谁把话说完,谁多半是收取你的焦虑费用。
说实话是很难听的,但是你不听的话会亏损更多。遗传病检测所具有的价值,并非是承诺绝对健康,而是针对明确的风险,把可以识别、可以验证的那一部分风险降低。
真正可靠的办法,是首先去梳理家族的病史,然后去做遗传咨询以及夫妻基因方面的检测,弄清楚疾病的类型、致病的变异以及遗传的方式,最后再决定去做PGT - A,PG T - M,还是PG t - SR。
胚胎检测存在局限,孕期的产前诊断仍不能跳过。
不要把做了三代当作免检的通行证,也不要被全包排除的遗传病这样的漂亮话语牵着走。
你需要购买的并非是一句保证。而是一套能够说清楚检测的目标、误差的边界以及后续的选择。