第三代的试管婴儿并非是为胚胎做一张全身检查的报告,也不是挑选一个永远都不会生病的婴儿。
我看到过这么一对夫妻,他们拿着厚厚的一摞检查单,坐在诊室里面,问的很直接:做了第三代是否唐氏综合征,癌症,糖尿病都可以排除?
这句话听起来合理,其实将生殖医学想象得过于超市质检。
第3代试管的关键之处,并非是将胚胎从头至脚翻动一遍。而是针对清晰的遗传风险去检查特定的问题。
夫妻双方带有同样一种单基因引起的致病变异或者家族中有明确遗传病的情况,医生可以采用胚胎植入之前的单个基因遗传疾病检测,来检测胚胎是否患有疾病。
常见的有地中海贫血,血友病,杜氏肌的营养不良,囊性纤维化,脊髓性肌肉萎缩,以及一些遗传性耳聋,视网膜病变及代谢病。
这里有一个细节,许多机构并不会主动讲清楚。
能不能进行检测,并非是看病名听上去是否够吓人。而是看致病的基因以及变异的位点是否清晰,实验室是否能够为这个家庭制定相应的检测计划。
我曾经接触到一个家庭。夫妻两人拿着一张家族遗传病的证明前来咨询,原本以为交钱就可以取卵移植,之后才发现还得补充夫妻基因的检测、家系的验证以及胚胎检测的方案。
钱花在什么地方,一定要问清楚。
夫妻一方或者双方有染色体的平衡易位以及倒位等问题的话,可以考虑在胚胎植入之前,进行重排检测,以此来减少胚胎带有失衡染色的结构。
另外一种是胚胎的染色体数目的筛查,在过去常被称为胚胎植入前的遗传学检查。
它主要是观察胚胎是否存在整条染色体的多一条或者少一条,如:二十一三体(唐氏综合征),十八三体,十三三体以及一些部分性染染体异常。

这些筛查对于反复流产,反复移植不成功,夫妻有染色体异常的人群,可能具有一定的价值。
但是它也并非“查出正常百分之百的通行证”。
胚胎活检所得到的细胞,不一定完全代表着整个胚胎。检测还可能出现嵌合现象,样本质量方面的问题,以及实验的误差。
我看到有人拿着报纸上的“正常胎儿”四个字,马上把全部的积蓄押上去了,几个月后还是没有怀上理想的妊娠。
那一刻最让人难受的并不是技术没有用处,而是有人将技术包装成命运的保险。
伴随性遗传病也可以检测,但是前提仍然是病因清楚。
比如有些血友病,杜氏肌的营养不良和性染色体有关系,医生可以根据家族变异的情况来判断胚胎是不是患病或者有携带风险的。
对于糖尿病,高血压,冠心病,孤独症,肿瘤倾向等多基因或者复杂的疾病,不能用第三代试管承诺“这个孩子将来一定不会生病”。
谁拿着一份筛查报告向你保证一辈子没有疾病,谁就在暗地里改变概念。
第三代的技术真正能够做到的是在风险确定的情况下,将某些遗传病阻挡在胚胎的移植之前,减少患儿出生的概率。
它不能代替孕期检查,亦不能消除所有的出生缺陷,也不能确保一次移植的成功。
千万不要被“全基因检查”、“选择天才胚胎”之类的漂亮话语牵着鼻子走,首先要让生殖遗传方面的医生确定病因,然后问检测对象,检测范围,适用人群以及失败之后的处理办法。
说实话很难听,但是你不听会吃更多的亏:第三代的试管买的并不是完美的孩子,而是医学的边界内,尽可能少走一条已经知道的遗传风险的道路。
路到底该不该走,首先看家族的病史和遗传的证据,不要只看广告里的“筛出健康的宝宝”。