三代试管可筛查多少种疾病问一个固定的数字,往往是私立机构最愿意卖给你的话。
我看到过这么一对夫妻,他们坐在咨询室内翻着套餐单。销售指着百种遗传病的筛查几个字说:做的越全,孩子就越保险。
丈夫一下子刷了将近六万元。问到具体筛什么的时候,只拿到了一张模糊不清的病种表,就连夫妻双方是否存在相应的基因突变也没有进行核实。
这并不是筛查,而是先放大恐惧,再定价恐惧。
三代试管实际做的事情叫胚胎植入之前的遗传学检测常见分为三类。
PGT - A的主要是观察胚胎染色体的数目是否存在异常情况,能够识别一些非整倍体的风险,常见的是唐氏综合征,爱德华氏,帕陶氏,等等。
PGT - SR是针对夫妻双方有染色体结构方面的异常情况,比如说平衡易位或者倒位,重点并非是去查几百种病,而是要看胚胎是否存在继承失衡的情况。
PGT - M只是针对明确单基因遗传疾病,如某些地区贫血,脊髓性肌肉萎缩症,囊性纤维化。
这里存在一个容易让销售故意弄混淆的地方,能检测,并不意味着能筛掉所有的东西;能筛除某一种疾病,也并不代表一次套餐顺便全包。
单基因病一般先确认家族中的致病基因后,进行遗传咨询,变异验证以及检测方案的设计,必要的时候还要建立一个家系检测的模型。
倘若夫妻双方未明确致病变异,仅凭“我们想要查全面一些”,机构不可能凭空制定出一套精准的方案。
上百种的说法有时是指实验室在理论上可以覆盖的病种的库,有时则是指某个商业Pan的检测范围有时仅仅是把不同的项目包装成了一个漂亮的数字。

数字越多,听起来越让人放心,账单也会越来越厚。
费用不能全国统一价格,也不能只关注“筛查费”这三个字。
染色体的检测有可能是按胚胎数来收费的,单个基因检测可能会增加方案的设计、家系的验证、样本的检查以及复核的费用,胚胎的冷冻保存、移植移植药物还有取卵手术,一般是另外计算的。
有人将几万元报成全包价,到签单时才发现不包括胚胎检测的追加费。
有人一听到全基因组的测序,就以为能够把孩子未来的所有疾病都检查出来,更是将检测能力当作算命本领。
基因检测可以发现一些已知的风险,不能确保孩子一生不生病,也不能代替孕期检查以及出生后的医疗评估。
我还见到过一个女性,她家族里面有明确的遗传病史,但是机构却先推出染色体套餐。交钱之后才问她是否有家族基因的报告。
她需要的是围绕特定的致病基因来制定方案,而不是购买一张看上去覆盖面比较大的豪华票。
实话是难听的,但是你不听会吃更多的亏:三代试管并不是按照疾病的数量来买菜的,项目越多并不意味着医学价值就越高。
去咨询的时候,把检测的类型、目标的疾病、是否要夫妻双方的基因检测,按照周期还是按照胚胎收费,哪些项目另外计算,一项项写入合同。
要求机构提供实验室资质,检测报告的样式以及遗传咨询的人员信息,不要仅仅听信“成功率高"、“别人做了”这类空话。
真正适宜的方案,应当由生殖医生,遗传咨询者以及胚胎实验室一起评估。
孩子并非是套餐升级之后的赠品,而健康也并不是交的越多就能够买得越稳定。
先弄清楚家族的风险以及检测目的,再谈谈机构以及价格,这样才能把钱花在实际的地方。