将筛过基因当作“生下健康儿童的保证书”是试管婴儿中最昂贵的误解。
我看到一对夫妻,手持检测单坐诊室,男方指着未检出异常几个字问我,是否以后什么病也不用担心了?
我只能说一句难听的话,胚胎检测并非算命,也并非给孩子买一份终身的保险。
对于试管婴儿的筛选基因,正确的说法应该是胚胎植入之前的遗传学检测。即PGT。
胚胎体外培养到合适检测阶段,医生取出滋养层中少量细胞进行送检,根据夫妻遗传风险以及检测目的选择相对适宜的胚胎移植,
这里的相对两个字,不可省。
有明确的单基因遗传疾病风险,通常使用PGT - M,如:地中海贫血,脊髓性肌肉萎缩,囊性纤维化,亨廷顿舞蹈,以及一些遗传性耳聋,神经纤维瘤。
它针对已知的致病基因,或者家族变异,并不是把所有的疾病的基因翻出来检查一遍。
我见过一个女性,家族中有遗传病夫妻两人拿着亲属检测报告咨询,连具体的变异位点也说不清楚。
这种情况是不能靠一句做三代就行的,一般要先做遗传咨询确定致病变异再给这个家庭设置检测方案的。
没有确定家族的变异情况,直接要求把所有的基因都筛选一遍,听起来很豪爽,实际上往往是花钱去购买焦虑。
PGT - A是主要观察胚胎染色体的数目是否存在异常情况,比如经常出现的整倍体或者非整倍的问题,对于反复流产,部分高龄的患者,以及以往出现染色产异常妊娠的人群,医生有可能会被纳入到评估之中。
不过PGT - A并不是每个人都必须去做的通行证。也不能保证每一对夫妻都能活产率。
胚胎检测有可能会遇到嵌合体,检测信号不够,样本不能够完整代表一个胚胎等问题,报告上的那一个词,可不能被销售的话术加工成百分之百的健康。
对于染色体结构不正常的夫妻来说,比如说平衡易位或者倒位携带的,通常会考虑PGT - Sr,目的是去识别很多可能导致流产,胚胎停育,或者严重染染体问题的胚子。
这种检测与PGT - A不同,不要被都是三代这四个字糊弄。
多基因疾病,智力,身高甚至所谓“选择最聪明的孩子”,目前尚不能作为成熟可靠的一种常规生育方式。
BRCA1,BRCA2等遗传性肿瘤容易感染基因,在一定的家庭、特定的伦理以及医疗条件下有可能会被纳入PGT - M的讨论范围,但是它筛选的是一种遗传方面的风险,而不是确保孩子一辈子都不会得癌症。
我陪着患者去核对了一份检测的套餐,项目上写了二十多个项目,咨询人员表示“查得越多就越安心”,但是真正与这对夫妻的家族风险有关的,仅仅有一个明确的变异。
简单来说,医院是按照医学指标来收费的,机构按照恐惧感来进行营销的,最容易掏空钱财的,往往是很多急于要答案的人们。
三代试管并非把胚胎放在显微镜里挑选漂亮的,也并非将未来几十年疾病逐一排除。
它是一种在有限的信息条件下,针对清晰的风险,尽可能减少某种遗传问题传播的工具。
在做之前,需要准备夫妻双方以及相关亲属遗传方面的检测资料,要问清楚检测的对象到底是单基因,还是染色体的数目,以及结构的重排。
还要问明白哪些结果是可以指导移植的,哪些仅仅是提示风险,哪些胚胎是需要复核的,还有移植成功之后是否还需要产前诊断的。
胚胎筛查已经通过,并不代表产检就可以省略;检测报告好看,也并不意味着孩子的人生就不会有风雨。
真正可靠的医生,并不会首先问你准备多少钱,而是先问家族中谁得了什么病,报告写了些什么,夫妻是否进行过携带者的筛查。
将钱花在清晰的风险上,将决定留在证据上,不要拿“做的越高级”来打动自己。
你需要的并非是一个听上去无所不能,而是一套对你们家的遗传问题能够解释清楚的方案。